Eşanlamlılar: Talasemi İntermedia

Kategori: Hematoloji · Tür: hastalık

Özet

Alfa-beta globin zincir dengesizliğinin Talasemi majörden daha az olduğu, düzenli transfüzyon gerektirmeyen nispeten ılımlı formdur; bazı olgular düzenleyici bölge delesyonları veya herediter persistan fetal hemoglobine bağlıdır. Hafif-orta Anemi (transfüzyonsuz Hb 6-10 g/dL), mikrositoz (MCV 50-80 fL, MCH 16-24 pg), hepatosplenomegali ve iskelet deformitesi görülür; artmış intestinal demir emilimi nedeniyle 10-15 yaştan sonra belirginleşen aşırı demir yüklenmesi, hemosideroz, Hipotiroidi, Hipogonadizm İlişkili Uzun Boy ve Osteoporoz gelişebilir. Pulmoner hipertansiyon, ekstramedüller hematopoez kitleleri, kronik bacak ülseri ve tromboz (demir birikimi ve splenektomi ile artan risk) komplikasyonlardır. Transfüzyon gereksinimi değişkendir; transfüzyon, şelasyon ve splenektomi gerekebilir. Beta Talasemi Majör ayırıcı tanıdadır.

Bölümlerdeki özetler

• Alfa-beta globin zincir dengesizliği talasemi majörden daha az olan, düzenli transfüzyon gerektirmeyen nispeten ılımlı formdur; transfüzyon, şelasyon ve splenektomi gerekebilir. (Hematoloji-Onkoloji › Hemolitik Anemi Ve Hemoglobinopatiler; s.1580)
• Hafif-orta anemi ve değişken transfüzyon gereksinimi ile 2 yaştan sonra daha hafif seyreden formdur; artmış intestinal demir emilimi ile aşırı demir birikimi gelişebilir. Bazı formları düzenleyici bölge delesyonları veya herediter persistan fetal hemoglobine bağlıdır. (Genetik › Talasemiler; s.4124, s.4125, s.4127)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Talasemi majöre oranla daha az α-β globin imbalansı olan, homozigot talasemik gen taşıyıp düzenli transfüzyon gerektirmeyen (nadiren gereken) nispeten ılımlı klinikli formdur; β-globin üretimi kısmen azalmıştır, çok nadiren transfüzyon gerekir (s.1578,1580)
• Hafif-orta Anemi ve değişken transfüzyon gereksinimi; klinik daha geç ve hafif; benzer bulgular 2 yaştan sonra çıkarsa düşünülür (s.4123–4124)
• NTDT grubundadır: β-Talasemi intermedia, Hb E/β-talasemi, Hb H hastalığı; hayatta kalmak için düzenli transfüzyon gerekmez ancak enfeksiyon, gebelik, Splenomegali gibi durumlarda gerekebilir (s.4125)
• Majör/intermedia/minör ayrımını HBB mutasyon çeşidi (β+/β0), α-Talasemi birlikteliği, artmış γ-zincir üretimi ve doğum sonrası Hb F devamlılığı belirler (s.4124)

Etiyoloji ve patogenez

• Bazı nadir formlar globin genlerinde mutasyon olmaksızın düzenleyici bölge delesyonları sonucu oluşur; bazı mutasyonlar γ’dan β’ya geçişi etkileyerek Hb F düzeyini yükseltir (s.4124)

Klinik bulgular ve seyir

• Hemosideroz, iskelet deformiteleri, karaciğer ve dalak büyüklüğü görülür; transfüzyonsuz Hb genellikle 6-8 g/dL (s.1580)

Tanı

• Hb 7-10 g/dL, MCV 50-80 fL, MCH 16-24 pg (s.4124)