17 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor.

Ayrıca semptom olarak: Büyüme Gelişme Geriliği

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Endokrinoloji

• WNT4 Duplikasyonu

Enfeksiyon Hastalıkları

• Konjenital Rubella Sendromu

Genetik

• CHARGE Sendromu
• 1p36 Delesyon Sendromu

Göğüs Hastalıkları

• Bronşiektazi
• İdiyopatik Pulmoner Hemosideroz — özgün olmayan
• Sürfaktan Protein C Eksikliği

Hematoloji

• Demir Eksikliği Anemisi

İmmünoloji

• Osteopetrozis — TNFSF11’de ağır

Kardiyoloji

• Aort Stenozu