Eşanlamlılar: SFTPC Mutasyonu, SP-C Eksikliği
Kategori: Göğüs Hastalıkları · Tür: hastalık
Özet
Sürfaktan protein C eksikliği, SFTPC mutasyonlarına bağlı, otozomal dominant ailesel veya de novo gelişen interstisyel akciğer hastalığıdır; en sık mutasyon p.Ile73Thr’dir (%25). Neonatal RDS’den erişkin pulmoner fibrozisine uzanan geniş bir klinik spektrum gösterir, genotip-fenotip korelasyonu yoktur ve spontan iyileşme olabilir. Süt çocuğunda öksürük, nefes darlığı, takipne, egzersiz intoleransı, ral, çekilmeler, oda havasında hipoksemi, çomak parmak, büyüme gelişme geriliği ve pektus ekskavatum görülür. Görüntülemede periferik yerleşimli kistlerle birlikte buzlu cam opasitesi, fonksiyonel olarak restriktif bozukluk saptanır. Tanı genetik analizledir; aile öyküsünde difüz akciğer hastalığı veya Çocukluk Çağı Pulmoner Fibrozisi ipucudur.
Bölümlerdeki özetler
- SFTPC mutasyonlarına bağlı, otozomal dominant ailesel veya de novo gelişen interstisyel akciğer hastalığıdır. Neonatal RDS’den erişkin pulmoner fibrozisine uzanan geniş klinik spektrum gösterir; genotip-fenotip korelasyonu yoktur. Spontan iyileşme olabilir. (Göğüs Hastalıkları › Dıffüz Akcığer Hastalıkları (sürfaktan Proteın Metabolızma Bozuklukları); s.3055, s.3056, s.3058)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- SP-C 35 aminoasitli, oldukça hidrofobik bir moleküldür; hava-sıvı ara yüzünde lipidlerin adsorpsiyonunu ve yayılmasını artırır, olgun SP-C’nin kesin rolü belirsizdir (s.3055).
Epidemiyoloji
- Sıklığı bilinmez, yaklaşık 1/40000 canlı doğum olduğu düşünülür (s.3054).
- Bugüne dek vakaların yaklaşık %25’inde en sık saptanan mutasyon p.Ile73Thr’dir (s.3055).
Etiyoloji ve patogenez
- SFTPC geni 8. kromozomdadır; proSP-C olarak sentezlenir, proteolizle matür hale gelir; proSP-C’nin son 100 aminoasidi BRICHOS domainine benzer ve şaperon işlevi görür (s.3055).
- Tek aleldeki mutasyon yeterlidir: otozomal dominant ailesel akciğer hastalığı ya da de novo sporadik hastalık yapar (s.3055).
- Mutasyonun tipi/yeri ile klinik arasında korelasyon yoktur; aynı mutasyon farklı ailelerde farklı tablolar verebilir (s.3055).
Klinik bulgular ve seyir
- Neonatal RDS’den 5.-6. dekatta ortaya çıkan pulmoner fibrozise kadar geniş spektrum görülür (s.3055).
- Süt çocuğunda en sık öksürük, yardımcı solunum kası retraksiyonu, çomak parmak, büyüme gelişme geriliği; oda havasında hipoksemi sıktır (s.3055).