| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom |
| ad-tr | Amenore (primer ve sekonder) |
| ad-en | Amenorrhea (primary and secondary) |
| omim | - |
| gen | KAL1 (Kallmann); değişken |
| lokus | - |
| kalitim | - |
| insidans | kaynak gerekli |
| tus-onceligi | çok yüksek |
| guncelleme | 2026-09-30 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 12 Ergen Sağlığı |
💡 TUS ipucu — iki tanımPrimer amenore:“Menstruasyonun yokluğu olan amenore, genellikle 15 yaşında ya da puberte başlangıcından sonraki 3 yıl içinde menstruasyon yoksa” (Nelson - Bölüm 12 Ergen Sağlığı, Bölüm 142.1) Sekonder amenore:“menarş sonrası bir hastada önceki 3 döngünün uzunluğu kadar sürede menstruasyon yoksa”
| Kategori | İçerik |
|---|---|
| Gebelik | “(öyküden bağımsız olarak primer veya sekonder amenoreye neden olabilir)” |
| Fonksiyonel hipotalamik nedenler | “stres, kilo kaybı, yetersiz beslenme, aşırı egzersiz, normal kiloda bile enerji açığı” |
| Atletik triad | “yetersiz enerji alımı, amenore, düşük kemik yoğunluğu” |
| Yeme bozuklukları | — |
| Prematür over yetmezliği | “otoimmün, idiopatik, ‣, veya radyasyon veya kemoterapiye sekonder” |
| Hipotalamus ve/veya hipofiz hasarı | “radyoterapi, tümör, ‣ hasarı, cerrahi, hemokromatozis, septooptik displazi gibi orta hat merkezi sinir sistemi defektleri, otoimmün hipofizit” |
| Tiroid hastalıkları | “(hiper-, veya hipo-; hipotiroidizmin artmış kanama ile ilişkili olma olasılığı daha yüksek)” |
| ‣ | — |
| Sistemik hastalık | “‣, siyanotik konjenital kalp hastalığı, ‣, ‣, ‣” |
| Hiperandrojenizm | “polikistik over sendromu, klasik olmayan konjenital adrenal hiperplazi, adrenal tümör veya over disfonksiyonu” |
| Madde ve ilaçlar | “yasadışı maddeler, atipik antipsikotikler, hormonlar” |
| Turner sendromu | “(‣ dahil)” |
(Kaynak: Tablo 142.2)
| Kategori | Nedenler |
|---|---|
| Fizyolojik / yapısal gecikme | — |
| Anatomik anormallikler | “Müller agenezisi · İmperfore himen · Transvers vajinal septum” |
| Genetik bozukluklar | “46,XY cinsel gelişim bozuklukları (örn. androjen duyarsızlık sendromu, 5α-redüktaz eksikliği, 17α-hidroksilaz eksikliği)” · “Mikst gonadal disgenezi (bir dizi farklı kromozom paterni ile ilişkili)” · “Turner sendromu (45, X veya çeşitli mozaik veya diğer anormal karyotiplerden kaynaklanan)” · “Genetik hipogonadotropik hipogonadizm (örn. X’e bağlı, Kallmann sendromu)” |
(Kaynak: Tablo 142.3)
💡 TUS ipucu — birinci basamak testler (Şekil 142.1)“Amenore ile başvuran tüm hastalarda idrar gebelik testi, serum prolaktin, tiroid stimülan hormon ve folikül stimülan hormon (FSH) düzeyleri ölçülmesi uygundur.” (+ primer amenorede US) “Amenoreik bir kızda FSH yüksekliği (>30 mIU/ml) over yetmezliğini düşündürür; eğer tekrar testi ile doğrulanırsa, pelvik ultrason, karyotip ve konunun uzmanına sevki gerekir.”
| Şekil 142.1 dalı | Anlamı |
|---|---|
| Düşük veya normal FSH | “Hipotalamik/hipofizer hasar · Kadın atlet/yeme bozukluğu · Sistemik hastalık · Yapısal gecikme · Hiperandrojenik bozukluklar” |
| Yüksek FSH | “Kanser tedavisi, otoimmün veya sistemik hastalık, genetik ve diğer nadir bozukluklar sonucu over yetmezliği” → “FSH tekrarla → Çölyak ve diğer otoimmün hastalıkları düşün → Karyotip düşün → Pelvik MRG, adrenal antikorlar ve uzmana sevk” |
| Olası tanılar | “tiroid hastalığı, hiperprolaktinemi, gebelik ve/veya anatomik anormallikler ise hasta uygun değerlendirilme için sevk edilmeli” |