Özellik Değer
tags karşılaştırma
ad-tr Kızlarda gecikmiş pubertenin değerlendirilmesi
ad-en Evaluation of delayed puberty in girls
tus-onceligi yüksek
guncelleme 2026-10-06
kaynaklar Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem

Kızlarda Gecikmiş Pubertenin Değerlendirilmesi

Şekil 578.7 (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Bölüm 578). İki ayrı giriş kapısı vardır.

Giriş 1 — Kızlarda 13 yaşından sonra ikincil cinsel gelişimin başlangıcında gecikme

İlk adım: SERUM GONADOTROPİNLERİ

A. Gonadotropinler YÜKSEK (hipergonadotropik hipogonadizm)

Adım Sonuç
KARYOTİP
> [!tip] Bir X kromozomunun yokluğu veya anormalliği, 45,X hücre çizgisine sahip mozaizm TURNER SENDROMU (“Turner sendromunun somatik stigması olabilir veya olmayabilir ancak KISA BOY OLDUĞU YAYGINDIR”)
NORMAL 46,XX PRİMER OVER YETMEZLİĞİ — OTOİMMÜN veya DİĞER ETİYOLOJİ

B. Gonadotropinler DÜŞÜK (hipogonadotropik hipogonadizm)

İkinci adım: BÜYÜME MODELİ

Büyüme modeli Yorum
> [!tip] KRONOLOJİK YAŞA GÖRE DEVAMLI KISA, YALNIZ KEMİK YAŞINA UYGUN GECİKMİŞ KEMİK YAŞI → BÜYÜME ve PUBERTEDE YAPISAL GECİKME
> [!warning] ÖZELLİKLE DİYABETES İNSİPİDUS İLE EŞ ZAMANLI GEÇ BAŞLANGIÇLI ‣ KAFA İÇİ BASINÇ ARTIŞI veya GÖRME ANORMALLİKLERİ BULGULARI → MRG
NORMAL, BÜYÜME SIÇRAMASI OLMADAN KOKU ALMA DUYUSU değerlendirilir

Üçüncü adım: KOKU ALMA DUYUSU

Koku Sonraki adım Sonuç
> [!tip] ANOZMİ veya HİPOZMİ MRG OLFAKTÖR BULBUS ve/veya SULKUSUN OLMAMASI → KALLMAN SENDROMU
NORMAL MRG KİTLE → SSS TÜMÖRLERİ · NORMAL → İZOLE GONADOTROPİN EKSİKLİĞİ

Giriş 2 — Primer amenoreyle NORMAL ikincil cinsel gelişim

İlk adım: KARYOTİP

Karyotip Sonuç
> [!tip] NORMAL (46,XX) ANATOMİK BOZUKLUK veya LH PULSATİLİZASYONUNDA ANORMALLİK
> [!tip] 46,XY ANDROJEN DİRENCİ SENDROMU

Ek tanısal testler

Konu Ayrıntı
> [!tip] Over yetmezliğinde Kadında açıklanamayan over yetmezliği varsa ANTİOVARYAN ANTİKORLAR elde edilir ve MÜLLERYAN İNHİBE EDİCİ MADDE kızlarda OVER FOLİKÜL REZERVİNİ ve DOĞURGANLIK POTANSİYELİNİ DEĞERLENDİRMEK İÇİN KULLANILABİLİR
> [!tip] Erkekte TESTOSTERON ÜRETME KABİLİYETİNİ DEĞERLENDİRMEK İÇİN BİR hCG UYARI TESTİ ve işlev gören testis dokusunun var olup olmadığını belirlemek için SERUM MÜLLERYAN İNHİBE EDİCİ MADDE (SERTOLİ HÜCRELERİ TARAFINDAN SALGILANIR) DÜZEYLERİ YARARLIDIR

Gecikmiş erken pubertenin tedavisi

Tedavi bilgisi eğitim amaçlıdır.

Konu Ayrıntı
> [!tip] “Dikkatle bekle” GECİKMİŞ PUBERTE FİZYOLOJİKSE, SEKS STEROİD TEDAVİSİNE BAŞLAMAK İÇİN BİR TIBBİ GEREKLİLİK YOKTUR. “DİKKATLE BEKLE” GENELLİKLE UYGUN HAREKET TARZIDIR
Kime tedavi? YAPISAL BÜYÜME GECİKMESİ ve PUBERTESİ OLAN KISA, AZ GELİŞMİŞ ve PSİKOLOJİK ETKİLENMİŞ ERKEKLER; KISA SÜRELİ TESTOSTERON TEDAVİSİNDEN FAYDA GÖRÜR
Erkekte protokol 3-6 AY ARASINDA SÜREN 3-4 HAFTADA BİR 50-100 mg UZUN ETKİLİ İNTRAMÜSKÜLER TESTOSTERON. Tedavi genellikle 13 YAŞ CİVARINDA, mümkünse TESTİSLERİN HACMİ 6-8 ml OLDUĞUNDA BAŞLANIR
> [!tip] Neden kısa süreli? Bu dozlar BOY ile AĞIRLIK ALIMINI UYARIR, YETERLİ VİRİLİZASYONU (PUBİK ve AKSİLLER KILLANMA ARTIŞI ve PENİS BÜYÜMESİ) SAĞLAR ve SIKLIKLA HİPOFİZER FSH İLE LH SALGILANMASINI BASKILAMAZ, böylece EŞ ZAMANLI ENDOJEN PUBERTE İLERLEMESİNE (TESTİS BÜYÜMESİ) OLANAK VERİR
Faydası BU TEDAVİ, PENİS, KASLARIN ve KEMİK YAŞININ ÇOK FAZLA İLERLEMESİNE NEDEN OLMADAN HASTA ve AKRANLARI ARASINDAKİ FİZİKSEL FARKI DARALTIR. AKNE BAŞLICA YAN ETKİDİR ve YETİŞKİN BOYU DEĞİŞTİRMEZ
> [!warning] Hipogonadizmde farklı Hipogonadizm tedavisiyle ERKEKLERDE TESTOSTERON ve KIZLARDA ÖSTROJEN İLE PROGESTERONUN KADEMELİ OLARAK YERİNE KONULMASIYLA NORMAL FİZYOLOJİNİN TAKLİT EDİLMESİ AMAÇLANIR
Erkek dozlama DÜŞÜK DOZ PARENTERAL TESTOSTERON 3-4 HAFTADA BİR 50 mg şeklinde başlanır, iki ile üç sürelerde her 50 mg ARTTIRILIR. YETİŞKİN ERKEKLERİN ÇOĞU, GÜNLÜK YETİŞKİN ERKEKLERİN GÜNLÜK TESTOSTERON ÜRETME HIZI 6 mg OLDUĞU GÖZ ÖNÜNDE BULUNDURULARAK HER 3-4 HAFTADA BİR 200 mg KULLANIR. BAZI YETİŞKİN ERKEK HASTALAR HER İKİ HAFTADA BİR 300 mg İLE TEDAVİ EDİLİR
> [!tip] Yama vs enjeksiyon YETİŞKİN ERKEKLER TESTOSTERON GENELDE YEREL İRRİTASYONLA İLİŞKİLİ YAMA VEYA JEL İLE KULLANABİLİR ANCAK SIKLIKLA BÜYÜYEN ADOLESANLARDA İNTRAMÜSKÜLER TESTOSTERON REÇETE EDİLİR
Kız dozlama KADINLAR İÇİN HER BİR YIL BOYUNCA GÜNLÜK ÖSTROJEN TEDAVİSİ UYGULANIR. Bu tedavide ya KONJUGE FORMDA ÖSTROJENLER (PREMARIN) İLK ALTI AY BOYUNCA GÜNLÜK 0.3 mg ya da İKİNCİ ALTI AY BOYUNCA 0.625 mg veya benzer programla ETİNİL ÖSTRADİOL veya HAFTALIK 17β-ÖSTRADİOL YAMALARI KULLANILABİLİR
> [!warning] Progesteron ne zaman eklenir? BU SÜRE ULUSUNUZ İÇİN UTERUSU HİPERPLAZİ ve MALİGNİTE İÇİN GEREKSİZ RİSKE SOKMAZ, ANCAK İKİ YILLIK TEDAVİDEN SONRA (veya DAHA ÖNCESİNDE LEKELENME OLURSA) PROGESTERON EKLENMELİDİR. Progesteron eklenirken göz önünde bulundurulması gereken seçenekler arasında ÖSTROJEN İÇEREN HAPLARIN (KONJUGE ÖSTROJENLER ve ETİNİL ÖSTRADİOL) veya 17β-ÖSTRADİOL YAMALARININ ORAL MEDROKSİPROGESTERON ASETAT (PROVERA) İLE BİRLEŞTİRİLMESİ ya da GELENEKSEL ORAL KONTRASEPTİFLER yer alır
> [!warning] Fertilite HİPOGONADOTROPİK HİPOGONADİZMLİ HEM KADIN HEM DE ERKEK HASTALAR POTANSİYEL OLARAK FERTİLDİR, ANCAK TEK BAŞINA SEKS STEROİD TEDAVİSİ, SADECE TESTOSTERON YERİNE KOYULMASININ SPERMATOGENEZ YAPMAK İÇİN YETERLİ DEĞİLDİR. Her iki cinste de FERTİLİTE İNDÜKSİYONUNA GENEL YAKLAŞIM, SİKLİK GONADOTROPİN TEDAVİSİNİN veya POMPA GÜDÜMLÜ GnRH TEDAVİSİNİN EKLENMESİNİ İÇERİR
> [!tip] Hipopitüitarizmde HİPOGONADOTROPİK HİPOGONADİZM; HİPOPİTÜİTARİZMİN BİR BİLEŞENİ OLARAK MEYDANA ÇIKIYORSA TÜM EKSİK HORMONLARI YERİNE KONULMASI ÖNEMLİDİR. Buna karşılık, PRİMER HİPOGONADİZMİ OLAN HASTALARDA “İNTRENSEK” GONADAL HASAR VARDIR ve İNFERTİLDİRLER