Özellik	Değer
tags	sendrom, tek-gen
ad-tr	α-Talasemi sendromları
ad-en	Alpha thalassemia syndromes
ad-alt	Hemoglobin H hastalığı, Hb Bart hidrops fetalis
gen	HBA1, HBA2
lokus	16p13.3
kalitim	Otozomal resesif (delesyonel; gen dozuna bağlı)
insidans	Güneydoğu Asya’da nüfusun %5-10’u taşıyıcı (Nelson, Bölüm 489.10)
tus-onceligi	çok yüksek
guncelleme	2026-10-04
kaynaklar	Nelson - Bölüm 20 Kan

α-Talasemi

α-Talasemi sendromlarında α-globin üretiminde bir azalma vardır (Nelson - Bölüm 20 Kan).

Gen dozu modeli

Normal olarak, α-globin üretimini kontrol eden dört α-globin geni vardır (anne-babadan ikişer tane).
α-talasemi sendromları tam yoksunluk (hidrops fetalis) ile sadece biraz azalmış (α-talasemi sessiz taşıyıcı) α-globin üretimine kadar değişir.
α-talasemi sendromlarında, fazla β ve γ-globin zinciri üretilir. Bu fazla zincirler:
- Fetal yaşamda Bart hemoglobini (γ₄)
- Doğumdan sonra HbH (β₄) oluşturur.
Bu anormal tetramerler, çok yüksek oksijen afinitesine sahip işlevsel olmayan hemoglobinlerdir. Oksijen taşımazlar ve ekstravasküler hemolize uğrarlar.

⚠️ Hidrops fetalisEn şiddetli α-talasemi (hidrops fetalis) formuna sahip bir fetüste in utero anemi gelişir ve HbF üretimi yeterli miktarda α-globin gerektirdiğinden, genellikle fetal kayıp ile sonuçlanır (Nelson - Bölüm 20 Kan).

Buna karşılık, β-talasemi majörlü bebekler sadece olgunlaşırken doğduklarında ve yetersiz β-globin üretimi klinik semptomlarda ortaya çıktığında semptomatik hale gelir.

α-talasemi sendromları (Tablo 489.7)

Genotip	Eritrosit özellikleri	Klinik	Hemoglobin analizi
1 gen delesyonu (−,α/α,α) — sessiz taşıyıcı	Normal	Normal	Yenidoğan: Bart %1-2
2 gen delesyonu (−,α/−,α veya −/α,α) — α-talasemi trait	Mikrositoz, hafif hipokromazi	Normal, hafif anemi	Yenidoğan: Bart %5-10
3 gen delesyonu (−,−/−,α) — hemoglobin H hastalığı	Mikrositoz, hipokromik	Hafif anemi, transfüzyon gerekli değil	Yenidoğan: Bart %20-30
2 gen delesyonu + Constant Spring (−,−/α,α^Constant Spring)	Mikrositoz, hipokromik	Orta-ağır anemi, transfüzyon, ‣	%2-3 Constant Spring, %10-15 HbH
4 gen delesyonu (−,−/−,−) — Hb Bart hidrops fetalis	Anizositoz, poikilositoz	Hidrops fetalis	Yenidoğan: %89-90 Bart; Gower-1, Gower-2 ve Portland ile
Nondelesyonel (α,α’/α,α varyant)	Mikrositoz, hafif anemi	Normal	%1-2 varyant hemoglobin

Tam tablo: Talasemiler Karşılaştırması.

Tanısal ipuçları

Durum	Anahtar bulgu
Yenidoğan	Hb Bart yüzdesi gen delesyon sayısını yansıtır (%1-2 → 1 gen; %5-10 → 2 gen; %20-30 → 3 gen; %89-90 → 4 gen)
Daha büyük çocuk/erişkin	Mikrositoz + normal HbA₂ + normal/düşük ferritin + normal HbF → α-talasemi düşün
HbH hastalığı	Supravital boyama ile intraselüler inklüzyonlar; periferik yaymada hedef hücreler ile birlikte anizopoikilositoz (Şekil 489.5F)

⚠️ HbA₂ tuzağıβ-talasemi taşıyıcılığında HbA₂ >%3,4 (yüksek) iken, α-talasemide HbA₂ düşüktür (Fetal ve Yenidoğan Hemoglobinleri). Demir eksikliği de HbA₂’yi düşürür — talasemi taraması öncesi demir eksikliği düzeltilmelidir.

β-talasemi ile birliktelik

Bir veya daha fazla α-talasemi delesyonunun birlikteliği yaygındır ve α:β zincir dengesizliğini geliştirdiği için Beta Talasemi hastalığının şiddetini AZALTIR (Nelson - Bölüm 20 Kan).

Orak hücre hastalığı ile birliktelik