| Özellik |
Değer |
| tags |
sendrom, tek-gen |
| ad-tr |
Orak hücre taşıyıcılığı (hemoglobin AS) |
| ad-en |
Sickle cell trait (hemoglobin AS) |
| gen |
HBB (heterozigot HbS) |
| kalitim |
Otozomal resesif taşıyıcılık |
| insidans |
ABD’de Afrikalı Amerikalılarda %7-10 (Nelson, Bölüm 489.2) |
| tus-onceligi |
yüksek |
| guncelleme |
2026-10-04 |
| kaynaklar |
Nelson - Bölüm 20 Kan |
Orak Hücre Taşıyıcılığı (Hemoglobin AS)
Epidemiyoloji
- Orak hücre taşıyıcılığının yaygınlığı tüm dünyada değişiklik göstermektedir; Amerika Birleşik Devletleri’nde Afrikalı Amerikalılarda görülme sıklığı %7-10’dur (Nelson - Bölüm 20 Kan).
- Tüm eyalet Yenidoğan Metabolik Taraması programları orak hücre hastalığını içerdiğinden, çoğu çocuk için orak hücre trait ilk olarak yenidoğan taramasında tanımlanır.
- [!warning] Etkilenen birey, aile ve sağlık hizmeti sunucuları için bebeklikten genç erişkinliğe kadar orak hücre trait durumunun iletilmesi genellikle tutarsızdır ve birçok genç yetişkin orak hücre trait durumunun farkında değildir.
Laboratuvar
- HbS üretimi, mevcut α-talasemi ve HbS miktarlarından etkilenir.
- Tanım olarak, orak hücre trait olan bireyler arasında HbS düzeyi <%50’dir.
- Orak hücre trait olan kişilerin ömrü normaldir ve ciddi komplikasyonları oldukça nadirdir.
- Tam kan sayımı normal aralıktadır (Şekil 489.5B: normal eritrosit morfolojisi).
- Hemoglobin incelemesi, tipik olarak >%50 HbA’nın baskınlığını ve HbS <%50 olarak koyar ve tanısaldır.
Komplikasyonlar
Orak hücre taşıyıcılığının nadir komplikasyonları olabilir, ancak yayınlanan veriler, büyük ölçüde kötü tasarlanmış klinik çalışmalardan dolayı bu endişeyi desteklememektedir (Nelson - Bölüm 20 Kan).
Tablo 489.5 — Orak hücre trait ile birlikte bildirilen komplikasyonlar (kesin birliktelikler)
Komplikasyon
Renal medüller kanser
Hematüri