Talasemiler Karşılaştırması

Tanım

“Talasemi, α-globin ve β-globin zinciri üretimi arasında bir dengesizlik bulunan bir grup genetik bozukluğunu ifade eder.” (Nelson - Bölüm 20 Kan, Bölüm 489.10)

• Beta Talasemi:“β-globin zincirlerindeki bir azalmadan kaynaklanır, bu da α-globin zincirlerinin göreceli olarak fazla olmasına neden olur.”
• “β⁰-talasemi, β-globin üretiminin yokluğunu ifade eder.”“Hastalar β⁰-talasemi geni için homozigot olduklarında, normal β-globin zincirleri (HbA) yapamazlar.”
• “β⁺-talasemi, azalmış miktarlarda normal β-globini (HbA) yapan bir mutasyonu gösterir.”

💡 TUS ipucu — birincil patoloji nerede?“Talasemi sendromlarındaki birincil patoloji üretilen globin miktarından kaynaklanmakta iken, Orak Hücre Hastalığında primer patoloji üretilen β-globinin kalitesiyle ilişkilidir.”

Epidemiyoloji

• “Globin üretiminin olmaması veya azalması ile sonuçlanan 200’den fazla farklı mutasyon vardır.”
• “Çoğu nadir olmakla birlikte, en yaygın 20 anormal alel, dünya çapında bilinen β-talasemilerin %80’ini oluşturur.”
• “Dünya nüfusunun %3’ü β-talasemi için alel taşır ve Güneydoğu Asya’da nüfusun %5-10’u Alfa Talasemi için alel taşır.”
• “Amerika Birleşik Devletleri’nde, tahmini 2.000 kişide β-talasemi majör vardır.”

Patofizyoloji

“İki ilgili özellik β-talasemi sendromlarının sekellerine katkıda bulunur:”

1. “normal hemoglobin (HbA) düzeylerinin düşmesine neden olan yetersiz β-globin geni üretimi”
2. “ineffektif eritropoeze neden olan dengesiz α- ve γ-globin zinciri üretimi”

• “β-talasemide α-globin zincirleri, non-α globin zincirlere göre fazladır ve α-globin tetramerleri (α₄) oluşur ve eritrosit inklüzyonları olarak görünür.”
• “Serbest α-globin zincirleri ve inklüzyonları çok kararsızdır, eritrosit öncüllerinde çökelir, eritrosit zarına zarar verir ve eritrosit hayatta kalma süresini kısaltır, anemiye ve artmış eritroid üretimine yol açar.”
• “Bu, kemik iliğinde erken eritroid öncü ölümü ile eritropoezde belirgin bir artışa sonuçlanır.”