Eşanlamlılar: Apo C-II Eksikliği, Lipoprotein Lipaz Eksikliği

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

Lipoprotein lipaz ve Apo C-II eksikliği gibi kalıtsal trigliserit metabolizma bozukluklarında şilomikron ve VLDL çok artar; trigliserit >500, genellikle >1000 mg/dL ve 10000’e kadar çıkabilir, serum krema görünümlüdür. Tekrarlayan Karın Ağrısı ve akut pankreatit atakları (amilaz ve lipaz yüksekliği), deri kıvrımlarında erüptif ksantom, hepatosplenomegali, Alkolik Olmayan Yağlı Karaciğer Hastalığı ve büyümede etkilenme görülür. Tanı sekonder nedenler dışlandıktan sonra klinik, trigliserit düzeyi ve genetik analizle konur; iv heparin sonrası LPL aktivitesinin saptanmaması LPL eksikliğini destekler, APOC2 mutasyonu da gösterilebilir. Tedavi çok düşük yağlı diyet, orta zincirli yağ asitleri ve fibrat/omega-3’tür. Ayırıcı tanıda diabetes mellitus, glikojen depo hastalığı, Hipotiroidi, nefrotik sendrom ve Obezite yer alır.

Bölümlerdeki özetler

• Lipoprotein lipaz ve Apo C-II eksikliği gibi kalıtsal trigliserit metabolizma bozukluklarında şilomikron ve VLDL çok artar; trigliserit genellikle >1000 mg/dL’dir. Pankreatit, büyüme etkilenmesi ve hepatosplenomegali görülür. Tedavi çok düşük yağlı diyet, orta zincirli yağ asitleri ve fibrat/omega-3’tür. (Metabolizma › Lipopretein Metabolizması Bozuklukları Lıpoproteın Metabolızması; s.2548)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Doğumsal trigliserit metabolizma bozuklukları (lipoprotein lipaz ve ApoC-II eksikliği); şilomikron ve VLDL belirgin artar (s.2548).
• İntestinal yol bozukluğu hipertrigliseridemi (LPL, ApoC-II eksikliği); sitoplazmik bozukluklar lipodistrofi, rabdomiyoliz, enflamasyon, Protein Kaybettiren Enteropati, Nötral Lipit Depo Hastalığı; hepatik bozukluklar ailesel kombine hiperlipidemi, lizozomal asit lipaz eksikliği, ailesel hiperkolesterolemi, ligand defektif ApoB-100, sitosterolemi; kolesterol transport bozuklukları hipoalfalipoproteinemi, ApoA-I mutasyonları, Tangier, LCAT, CETP eksikliği, endotelyal lipaz eksikliği, Lp(a) yüksekliği (s.2545).

Klinik bulgular ve seyir

• Pankreatit (hayatı tehdit eden çocukluk acili), büyümede etkilenme, hepatosplenomegali; çoğunun öyküsünde Tekrarlayan Karın Ağrısı veya akut pankreatit; serum örneğinde krema görünümü; deri kıvrımlarında erüptif ksantom (s.2548).
• TG >500 mg/dL genellikle kalıtsal bozuklukla ilişkili; genellikle >1000, 10.000 mg/dL’ye kadar çıkabilir; akut pankreatit ve ksantoma yol açar; TG ile zengin partiküller damar duvarını geçemeyecek kadar büyük olduğundan erken ateroskleroz rolü tartışmalıdır (s.2548).
• Olgu 1: 11 aylık kız, krema görünümlü kan, TG 2764 mg/dL, TK ve LDL-K normal, amilaz-lipaz yüksek, hepatosteatoz, akut pankreatit; APOC2 homozigot patojenik değişim (s.2550).

Tanı

• Sekonder nedenler dışlanır: Obezite, endokrinopati (tip 1-2 DM, Hipotiroidi, Metabolik Sendrom), nefrotik sendrom, ilaçlar (steroid, östrojen, antipsikotik, antidepresan), GDH (s.2548).
• LPL aktivitesi iv heparin sonrası değerlendirilir; heparin sonrası LPL aktivitesi saptanmaması LPL eksikliğini destekler; HTG saptanırsa 12 saat açlık sonrası tekrarlanır; lipit profili taraması risk grubunda veya rutin izlemde önerilir (s.2548).
• Ana mesaj: serum örneği süt/krema kıvamındaysa hipertrigliseridemi düşünülür (s.2550).

Tedavi