Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

Sitoplazmik trigliserit metabolizma bozukluğudur ve iki formu vardır: CGI-58 (ABHD5) eksikliği iktiyozla, ATGL (PNPLA2) eksikliği ise miyopati ve/veya kardiyomiyopatiyle seyreder. Giemsa ve oil red O boyamasında lökositlerde boş vakuoller (Jordan anomalisi) görülür; tanı ABHD5 veya PNPLA2 gen mutasyonunun gösterilmesiyle desteklenir.

Bölümlerdeki özetler

• Sitoplazmik trigliserit metabolizma bozukluğu; CGI-58 (ABHD5) eksikliği iktiyozla, ATGL (PNPLA2) eksikliği miyopati ve/veya kardiyomiyopatiyle seyreden iki formu vardır. (Metabolizma › Lipopretein Metabolizması Bozuklukları Lıpoproteın Metabolızması; s.2548)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• İki klinik form: CGI-58 (ABHD5) eksikliği ile iktiyoz; ATGL (PNPLA2) eksikliği ile miyopati ve/veya kardiyomiyopati (s.2548).

Tanı

• Periferik yaymada vakuollü polimorfonükleer lökositler; Giemsa ve oil red O ile vakuoller boş görünür (Jordan anomalisi) (s.2548).

Semptomlar (0)

Bulgular (5)

Fizik muayene

• İktiyoz — CGI-58 (ABHD5) eksikliği formunda · s.2548
• Kardiyomiyopati — ATGL (PNPLA2) eksikliği formunda · s.2548
• Miyopati — ATGL (PNPLA2) eksikliği formunda · s.2548

Patoloji

• Vakuollü Lökosit — Jordan anomalisi; Giemsa ve oil red O boyamasında boş vakuoller · s.2548

Genetik