Eşanlamlılar: AICDA Eksikliği, Otozomal Resesif AID Eksikliği
Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık
Özet
Hiper IgM sendromunun en sık intrinsik B hücre tipidir; sınıf değiştirme rekombinasyonu ve somatik hipermutasyon kusuru vardır. Erken başlangıçlı tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar görülür. Karakteristik bulgu, normalden 5-10 kat büyük dev germinal merkezli lenfadenopatidir (servikal, ayrıca mediastinal ve mezenterik; tonsillektomi veya biyopsi gerektirebilir). İmmün Hemolitik Anemi, Trombositopeni, hepatit, üveit ve enfeksiyöz olmayan artrit eşlik edebilir. Ayırıcı tanıda UNG Eksikliği vardır.
Bölümlerdeki özetler
- Hiper IgM sendromunun en sık intrinsik B hücre tipi; SÇR ve SHM kusuru; dev germinal merkezli lenfadenopati karakteristik. (İmmünoloji › Antikor Eksikliklerine Bağlı Primer İmmün Yetmezlikler; s.1459, s.1460)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- OR AID (AICDA) eksikliği intrinsik B kusurları arasında en sık; mutasyonların çoğu SÇR ve SHM’yi bozar; C-terminal heterozigot mutasyonlar OD SÇRk yapar (s.1459)
Klinik bulgular ve seyir
- Erken başlangıçlı tekrarlayan bakteriyel enfeksiyon; ayırt edici: servikal, mediastinal, mezenterik Lenfadenopati (sıklıkla tonsillektomi/lenf nodu biyopsisi gerekir); histolojide normalden 5-10 kat büyük dev germinal merkezler (s.1459–1460)
- Otoimmün: Hemolitik Anemi, Trombositopeni, nadiren Nötropeni, hepatit, SLE; otoinflamatuvar: üveit, enfeksiyöz olmayan artrit, Crohn (s.1460)
Semptomlar (1)
Bulgular (7)
Fizik muayene