Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık

Özet

Otozomal resesif geçişlidir; urasil birikimi nedeniyle sınıf çevrimi bozulur ve AID eksikliğine benzer, ancak dev germinal merkez görülmez. Kapsüllü bakterilerle tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar, lenfoid hiperplaziye bağlı Lenfadenopati ve IgM yüksekliği (IgG değişken) vardır. Ayırıcı tanıda AID Eksikliği düşünülür.

Bölümlerdeki özetler

• Otozomal resesif; urasil birikimi nedeniyle sınıf çevrimi bozulur, AID eksikliğine benzer ancak dev germinal merkez yok. (İmmünoloji › Antikor Eksikliklerine Bağlı Primer İmmün Yetmezlikler; s.1460)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• Çok nadir OR; UNG yokluğunda genomik urasil birikir ve SÇR bozulur, SHM normal (s.1459–1460)

Klinik bulgular ve seyir

• AID’ye benzer: kapsüllü bakterilerle tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyon, Lenfadenopati, değişken IgG ve yüksek IgM; biyopside lenfoid hiperplazi ancak dev germinal merkez yok; fırsatçı enfeksiyon ve Nötropeni nadir (s.1460)

Semptomlar (1)

• Tekrarlayan Sinopulmoner Enfeksiyon — kapsüllü bakteriler · s.1460

Bulgular (2)

Fizik muayene

• Lenfadenopati — lenfoid hiperplazi; dev germinal merkez yok · s.1460

Laboratuvar

• IgM Yüksekliği — IgG değişken · s.1460

Ayırıcı tanı

• AID Eksikliği