Eşanlamlılar: OPLAH Eksikliği

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

OPLAH mutasyonuna bağlı otozomal resesif bir durumdur; klinik heterojendir ve bazı yayınlarda benign biyokimyasal bir durum olarak tanımlanır. Üriner Sistem Taş Hastalığı, enterokolit, yenidoğanda Hipoglisemi, Anemi, Primer Mikrosefali ve psikomotor gerilik bildirilmiştir; metabolik asidoz yoktur. İdrar organik asit analizinde 5-oksoprolin atılımı saptanır, tanı OPLAH gen mutasyonuyla konur; özgün tedavisi yoktur. Ayırıcı tanıda Glutatyon Sentetaz Eksikliği, homosistinüri, sistinozis, Stevens-Johnson sendromu ve üre döngüsü defektleri düşünülür.

Bölümlerdeki özetler

• OPLAH mutasyonuna bağlı otozomal resesif; heterojen klinik, bazı yayınlarda benign biyokimyasal durum; metabolik asidoz yoktur, özgün tedavisi yoktur. (Metabolizma › Diğer Aminoasit Metabolizması Bozuklukları Glısın Metabolızması; s.2508)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• 5-okzoprolin halkasını açıp glutamat açığa çıkarır; OR; OPLAH (s.2508)

Klinik bulgular ve seyir

• Heterojen: böbrek taşı, enterokolit, yenidoğanda Hipoglisemi, Anemi, mikrosefali, psikomotor retardasyon; bazı yayınlarda benign biyokimyasal durum; metabolik asidoz yok (s.2508)

Tanı

• İdrar organik asitte 5-okzoprolin yüksek; OPLAH mutasyonları (s.2508)

Ayırıcı tanı

• GS eksikliği, 5-okzoprolinüriye yol açan UCD, homosistinüri, sistinozis, ağır Yanık, Stevens-Johnson (s.2508)

Tedavi

• Özgün tedavisi yok (s.2508)

Semptomlar (0)

Bulgular (7)