Kolobom, embriyonik yarığın tamamen kapanmamasıyla oluşan defekttir; irisin alt bölgesinde yerleşir ve pupile “anahtar deliği” görünümü verir (Nelson - Bölüm 28 Göz).

Tanım ve embriyoloji

• “Kolobom, embriyonik yarığın tamamen kapanmadığında oluşan defektir. Bu gelişimsel defekt, irisin alt bölgesinde defekt, irisin yapısında bir delik veya pupiller kenarda bir çentik olarak ortaya çıkabilir (Şekil 640.2).”
• [!tip] TUS ipucu — kolobom daima alttadır “Embriyonik yarığın anatomik konumu nedeniyle, iris kolobomu daima altta bulunur ve bu da irise anahtar deliği görünümü verir.”

Genetik ve sendromik birliktelikler

• “Basit kolobomlar sıklıkla otozomal dominant olarak kalıtılırlar ve tek başına veya diğer anomalilerle ve sendromlarla birlikte ortaya çıkabilir.”
• [!tip] TUS ipucu — kolobomla giden sendromlar “Bunlara: CHARGE Sendromu,”Cat eye”, Glotz, Walker Warburg, Patau Sendromu, Edwards Sendromu, Rieger, konjenital kolobomatoz mikroftalmi iris kolobomu ve anal atrezi sendromları yanı sıra çeşitli delesyon sendromları (4p, 13q, 2q31.1, 15q24) dahildir.“

Kolobomun yaygınlığı

⚠️ “Sadece dışarıdan görünen tek bölüm”“Bir iris kolobomu, fundus ve optik siniri de içeren daha geniş bir kolobomun sadece dışarıdan görünen tek bölümü olabilir. Bu meydana geldiğinde, görmenin ciddi şekilde etkilenmesi muhtemeldir. Bu nedenle iris kolobomu olan tüm çocuklarda tam bir göz muayenesi yapılmalıdır.”

Ayırıcı tanı

• Aniridi — iris hipoplazisi, iki taraflı, PAX6; Wilms Tümörü riski
• Mikrokori — küçük pupil; kolobomdaki gibi çentik yok
• Optik Nörit · Septo-optik Displazi — Optik Sinir Anomalileri ayrım
• CHARGE Sendromu · Patau Sendromu · Edwards Sendromu — sendromik nedenler

Bağlantılar

• Göz Muayenesi · Görme Bozuklukları · Göz Bulguları ile Giden Sendromlar
• Çocukluk Çağı Körlük ve Ağır Görme Bozukluğu Nedenleri · Nelson - Bölüm 28 Göz
• Kedi Gözü Sendromu

TYPED notlarından eklenenler