Optik sinirin yapısal gelişim anomalileri; septo-optik displazi ve endokrin bozukluklarla sık birliktelik gösterir (Nelson - Bölüm 28 Göz).

Optik sinir aplazisi

• “Bu ender konjenital anomali tipik olarak tek taraflıdır. Optik sinir, retinal ganglion hücreleri ve retinal kan damarları yoktur. Artık dural kılıf sıklıkla sklera ile normal şekilde bağlıdır, ancak bu kılıf içinde nöral doku bulunmaz. Optik sinir aplazisi tipik olarak sağlıklı insanlarda sporadik olarak oluşur.”

Optik sinir hipoplazisi

• “Optik sinir hipoplazisi normalden az optik sinir aksonunun normal mezodermal öge ve gliyal destek dokunun birlikteliğiyle karakterize ilerleyici olmayan bir hastalıktır.”
• [!tip] TUS ipucu — “çift halka belirtisi” “Tipik vakalarda sinir ucu soluk veya pigmente peripapiller halo veya çift halka belirtisiyle küçük ve soluktur (Şekil 649.1).”(Şekil 649.1: “İlk halka sinir kılıfının sınırını göstermekte, ikinci halka optik sinir kılıf ucunun gerek sınırıyla oluşturulur.”)
• “Bu anomali körlük ile normal veya normale yakın görme arasında değişen ağırlıkta görme ve görme alan defektiyle ilişkilidir.”
• [!warning] Septo-optik displazi (de Morsier sendromu) “Çoğunlukla merkezi sinir sistemini (MSS) içeren sistemik anomalilerle birlikteliği gösterebilir. Hidranensefali veya anensefali ya da daha fokal yönlü MSS defektleri ya da gelişimine uygun devam ettiği daha fokal lezyonlar optik sinir hipoplazisine eşlik edebilir, ancak unilateral veya bilateral optik sinir hipoplazisi konkomitant defekt olmadan da görülebilir.”“Optik sinir hipoplazisi optik sinirler, optik kiazma ve optik yolak hipoplazisine eşlik ettiği; tipik olarak septum pallisidum agenezisi, korpus kallozumun kısmen veya tamamen agenezisinin ve geniş bir kiazmatik sistem ile görülen forniks pallisidum agenezisi görüldüğü orta hat defektlerini içeren Septo-optik Displazi en önemli belirtisidir.”“Hastalarda panhipopituitarizmden izole büyüme hormonu eksikliği, hipotiroidizm veya Santral Diyabetes İnsipidus klinikleri arasında geniş bir yelpazede hipotalamik anormallik ve endokrin bozukluk görülebilir. Etkilenmiş bebeklerde Yenidoğan Hipoglisemi Tarama Algoritması ve nöbet önemli belirtileridir.”
• [!tip] TUS ipucu — arka hipofiz ektopisi “Optik sinir hipoplazisi yanında MSS anormalliği olan hastaların değerlendirilmesinde MRG tercih edilir. MRG sırasında arka hipofiz ektopisinin bulunabildiği hipofiz infundibulumuna özellikle dikkat edilmelidir. Arka hipofiz ektopisi MRG’de hipofiz infundibulumunun yokluğu ve üst infundibular bölgede anormal parlak bir nokta olarak görülür. Bu anormallik hastaların %15’inde görülmektedir ve arka hipofizer hormon eksikliğini akla getirirerek ileri endokrinolojik testleri gerektirir. Optik sinir hipoplazisi olan hastalarda endokrin fonksiyonlar yakın izlenmelidir. Optik sinir hipoplazisinin sebebi net değildir.”
• “Periventriküler lökomalazisi olan çocuklar optik sinir hipoplazisinin ender bir formunu gösterir. Normal boyutta optik disk ile birlikte geniş bir kupa şeklinde optik sinir görünümü mevcuttur. Optik sinir hipoplazisinin bu formu optik radyasyonun (Periventriküler Lökomalazi) sebep olduğu optik aksonların transsinaptik dejenerasyonuna ikincil olarak oluşur.”

Optik sinir kolobomu

• “Optik sinir kolobomları unilateral veya bilateral olabilir. Görsel keskinlik normalden komplet körlüğe kadar değişebilir. Kolobom embriyonik yarığın inkomplet kapanmasına ikincil olarak oluşur. Bu defekt optik diskin kısmen veya tamamen ekskavasyonuna yol açabilir (Şekil 649.2).”
• “Koryoretinal ve iris kolobomları da görülebilir.”
• [!tip] TUS ipucu — CHARGE “Optik disk kolobomları CHARGE (C, kolobom; H, kalp hastalığı; A, Koanal Atrezi; R büyüme gelişme geriliği ve/veya merkezi sinir sistemi anomalileri; G, genetik anomali ve/veya hipogonadizm; E, kulak anomalisi ve/veya sağırlık) gibi oküler ve sistemik anomaliler içinde bulunabilin.“

Sabah zaferi disk anomalisi (morning glory)

• [!tip] TUS ipucu — “sabah zaferi çiçeği” görünümü “Bu kavram sabah zaferi çiçeğini andıracak şekilde genişlemiş, ekskave olmuş, huni şekilli disk ve yükselmiş kenarlı şekildeki konjenital optik disk anomalisini tanımlar. Diskin merkezi bölgesinde beyaz gliyal doku bulunur.”“Retinal damarlar anormaldir ve periferik diskte, yükselmiş pembe kenarın üzerinde ışınsal ileri şekilde görülür. Peripapiller bölgenin pigmenter beneklenmesi genellikle görülür.”
• [!warning] Sabah zaferi diski ve orta hat/karotis anomalileri “Kızlar erkeklere iki kat sıklığında etkilenir. Görsel aktivite genelde çok düşmüştür. Görme alanı defektleri ve Miyopi astigmatizm birliktelikleri görülebilir.”“Sabah zaferi disk anomalisi midfasyal anomalisi olan hastalarda bazal ensefalosele birliktelik gösterir. Sabah zaferi anomalisi olan hastalarda karotis dolaşımı anormalliği de görülebilir. Çocukluk Çağı İnmesi ile birlikteliği gösterilmiştir.”

Eğik disk

• “Bu konjenital anomalide optik diskin vertikal ekseni oblik olarak konumlanır ve böylece sinir ucunun üst temporal kısmı alt nazal kısmına göre daha önde ve çıkıntılı olur. Retinal damarlar diskin nazal kısmından ziyade üst temporal kısmından çıkar. Peripapiller hilal veya konus genelde görülür. Miyopik astigmatizm birliktelikleri görülebilir.”