| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, tek-gen, iskelet-displazisi |
| ad-tr | Schimke immünoosseöz displazi |
| ad-en | Schimke immunoosseous dysplasia |
| omim | - |
| gen | SMARCAL1 (kromatin yeniden şekillendirici protein) |
| lokus | kaynak gerekli |
| kalitim | Otozomal resesif |
| insidans | kaynak gerekli |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-09-22 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 20 Kan |
💡 TUS ipucu — üçlüSpondiloepifizyel displazi + Nefrotik Sendrom + T-hücre immün yetmezliği → Schimke (SMARCAL1). İskelet + böbrek + immün kombinasyonu bu sendroma özgüdür.
“Schimke immünoosseöz displazi, kromatin yeniden şekillendirici protein SMARCAL1 mutasyonlarının neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır.” (Nelson - Bölüm 20 Kan, Bölüm 495)
| Sistem | Bulgu | Oran |
|---|---|---|
| İskelet | “Abartılı lomber lordoz ve çıkıntılı bir karın ile spondiloepifizyel displazisi” | — |
| Deri/diş | “Pigmenter deri değişiklikleri ve anormal renk ve şekilli dişler” | — |
| Böbrek | “Böbrek işlev bozukluğu ve nefrotik sendrom ile birlikte problematik olabilir” | — |
| Tiroid | Hipotiroidizm | ~%50 |
| SSS | Serebral iskemi | %50 |
| Kemik iliği | “Nötropeni, trombositopeni ve anemi ile kemik iliği yetmezliği” | %10 |
| Onkolojik | ‣ | ~%5 |
| İmmün | “Neredeyse tüm hastalarda lenfopeni ve bozulmuş hücresel bağışıklık vardır.” | ~%100 |
| Durum | Ayırt eden özellik |
|---|---|
| Kıkırdak-Saç Hipoplazisi | RMRP; metafizyal disostoz + seyrek saç; nefrotik sendrom yok |
| Retiküler Disgenezi | AK2; iskelet ve böbrek normal |
| ‣ | WT1; nefropati + Wilms + DSD; iskelet displazisi yok |
| ‣ | WT1; glomerülopati + gonadal disgenezi |
| Diğer spondiloepifizyel displaziler | İmmün yetmezlik ve nefropati yok |
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı