Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Tablo 600.1’deki WT1 satırı (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem):
| Özellik | Bulgu |
|---|---|
| Gonad | Disgenetik testis (Frasier’da tam gonadal disgenezi — streak gonad) |
| Müllerian yapılar | ± |
| Dış genital yapılar | Dış (dişi) veya kuşkulu |
| İlişkili özellikler | “Wilms tümörü, renal anomaliler, gonadal tümörler (WAGR, Denys-Drash ve Frasier sendromları)” |
“Wilms tümörü (WT1) geninin alternatif ekleme dahil mutasyonları da cinsiyet farklılaşmasını etkileyebilir.”
Patoloji
Diğer