| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, nöromusküler |
| ad-tr | Charcot-Marie-Tooth Hastalığı (Peroneal Musküler Atrofi, HMSN Tip IIa) |
| ad-en | Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) |
| gen | PMP22 (17p11.2) ve diğerleri |
| kalitim | otozomal dominant (%83 ekspresivite); X’e bağlı ve resesif formlar |
| insidans | 3,8/100.000 |
| tus-onceligi | çok yüksek |
| guncelleme | 2026-10-02 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar — Bölüm 631.1, Harvey B. Sarnat, Tablo 631.1 |
Charcot-Marie-Tooth hastalığı, en sık görülen genetik nöropatidir; genel prevalansı 3,8/100.000’dir (Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar).
💡 TUS ipucu — PMP22 dozaj etkisi“OTOZOMAL DOMİNANT yolla %83 ekspresivite ile kalıtılır; 17p11.2 anormal gen bölgesidir. OTOZOMAL RESESİF kalıtım da tanımlanmıştır, ancak seyrektir.”“Gen ürünü PERİFERİK MİYELİN PROTEİNİ 22’dir (PMP22).”“Daha seyrek görülen X’e bağlı HMSN tip 1, GAP JUNCTION PROTEİN KONNEKSİN-32’de mutasyona yol açan Xp13.1 lokusundaki bir kusurdan kaynaklanır.”“Hem PMP22 tarafından yağ asidi bağlanması hem de membran etkileşimlerinin kinetiği mutasyonlardan etkilenir.”DUPLİKASYON → CMT1A ↔︎ DELESYON → HNPP (tomaküler nöropati) — aynı genin zıt dozajı iki farklı hastalık yapar.
💡 TUS ipucu — klasik tabloDİSTAL GÜÇSÜZLÜK BASKIN (alt ekstremitelerde önce) · DTR’ler azalmış/alınamaz · hafif distal duyu kaybı · yaygın SİNİR HİPERTROFİSİPes Kavus, çekiç parmak, “ters şampanya şişesi” / “leylek bacağı” görünümü Başlangıç 1.-4. dekat; çocuklarda anormal yürüyüş ilk bulgu olabilir. Tam klinik ve genetik dökümü → Kalıtsal Periferik Nöropatiler (Tablo 631.1)
📝 Sinir iletim çalışmaları ve biyopsi“Sural sinir biyopsisi en kesin tanı aracıdır, ancak bu hastalık grubunun MOLEKÜLER GENETİĞİ konusunda edinilen geniş bilgi ile çoğunun tanısı daha az invazif GENETİK TESTLE doğrulanabilir.”“Elektromiyografi (EMG) klinik tanı için kullanışlı bir yardımcıdır ve DEMİYELİNİZAN veya HİPOMİYELİNİZAN ve AKSONAL formları ayırt etmeye yardımcı olur.”CMT1 (demiyelinizan): motor iletim <38 m/s ↔︎ CMT2 (aksonal): >38 m/sDéjérine-Sottas (CMT3): <10 m/s + BOS proteini artmış