| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma |
| ad-tr | Çeşitli paroksismal diskinezi tiplerinin ayırıcı tanıları |
| ad-en | Differential diagnosis of paroxysmal dyskinesias |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi |
Tablo 612.3 (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi, Bölüm 612).
| Özellik | PKD | PNKD1 (MR1+VE) | PNKD2 (MR1-VE) | PED | PHD (otozomal dominant noktürnal frontal lob epilepsisi) |
|---|---|---|---|---|---|
| Terminoloji | PKC | PDC, FPC | PDC, FPC | PEDi | ADNFLE |
| > [!tip] Kalıtım | OD-16q | OD-2q35 | OD-2q13 | OD/OR | OD-20q13, 15q24, 1q21, 8p21 |
| > [!tip] Gen | PRRT2 | MR1 | BİLİNMİYOR | SLC2A1 | CHRNA4, CHRNB2, KCNT1 |
| Başlangıç yaşı (yıl) | 1-20 | <1-12 | 1-23 | Genellikle çocukluk | Genellikle çocukluk |
| > [!warning] TETİKLEYİCİ | ANİ TÜM VÜCUT HAREKETİ | KAHVE, ALKOL, STRES | EGZERSİZ | EGZERSİZDEN 10-15 DAKİKA SONRA | UYKU |
| Klinik özellikler | KORE, ATETOZ, BALLİSMUS, ‣ | KORE, ATETOZ, DİSTONİ, BALLİSMUS | KORE, ATETOZ, DİSTONİ, BALLİSMUS | BAŞLICA BACAK DİSTONİSİ | DİSTONİK POSTÜRLE UYANMA |
| > [!tip] Olağan süre | <1-5 DAKİKA | 10 DAKİKA İLA 1 SAAT KADAR | 10 DAKİKA İLA 2-3 SAATE KADAR | 10-15 DAKİKA | <1 DAKİKA |
| Sıklık | 1-20/GÜN | 1/HAFTA | 1/HAFTA | GÜNLÜK, HAFTALIK veya AYLIK | BİRKAÇ KEZ/GECE |
| İlişkiler | BEBEKLİKTE NÖBETLER, ‣, YAZICI KRAMPI, ‣ | MİGREN | EPİLEPSİ | RE-PED-YK | — |
| > [!tip] İLAÇ | KARBAMAZEPİN, FENİTOİN, OKSKARBAZEPİN | KLONAZEPAM, BENZODİAZEPİN | KLONAZEPAM, BENZODİAZEPİN | ASETAZOLAMİD, L-DOPA, ANTİEPİLEPTİKLER, TRİHEKSİFENİDİL; SLC2A1 MUTASYONU VAKASINDA KETOJENİK DİYET | KARBAMAZEPİN, OKSKARBAZEPİN |
| Prognoz | MÜKEMMEL | MÜKEMMEL, PKD’DEN KÖTÜ | PNKD1 MR1+’DEN HAFİF KÖTÜ | — | MÜKEMMEL |
OD: otozomal dominant; ADNFLE: otozomal dominant noktürnal frontal lob epilepsisi; OR: otozomal resesif; FPC: ailesel paroksismal koreoatetoz; MR1+: miyofibrillojenez regulator 1 pozitif; PDC: paroksismal distonik koreoatetoz; PED: paroksismal egzersize bağlı diskinezi; PEDi: paroksismal egzersize bağlı distoni; PHD: paroksismal hipnojenik diskinezi; PKC: paroksismal kinezijenik koreoatetoz; PKD: paroksismal kinezijenik diskinezi; PNKD: paroksismal nonkinezijenik diskinezi; RE-PED-YK: rolandik epilepsi-paroksismal egzersize bağlı distoni-yazıcı kramp.
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| Genel | Bu bozukluklar KOREİK, DİSTONİK, BALLİSTİK veya KARMA HAREKETLERDEN MEYDANA GELEN ANI ATAKLARLA KARAKTERİZEDİR |
| > [!tip] Bilinç korunur | BİR TARAFLA SINIRLI YORGUNLUK veya GÜÇSÜZLÜK HİSSİ BİR ATAĞIN HABERCİSİ OLABİLİR. BİLİNÇ KORUNUR ve HASTALAR ATAKLARA RAĞMEN YÜRÜME GİBİ MOTOR AKTİVİTELERİNİ YERİNE GETİREBİLİR |
| Gidiş | FARKLI ATAKLAR ARASINDAKİ ŞİDDET ve LOKALİZASYON PATERNİNDEKİ DEĞİŞKENLİK ONLARI NÖBETLERDEN AYIRT ETMEDE DE YARDIMCI OLABİLİR. ATAKLARIN SIKLIĞI ERGENLİKTE ARTAR ve OTUZLU YAŞLARDA GİDEREK AZALIR |
| > [!tip] İnceleme | ATAKLAR ARASI ‣, EEG, LABORATUVAR İNCELEMELERİ ve GÖRÜNTÜLEME ÇALIŞMALARI NORMALDİR |
| > [!warning] Kore vs ‣ | KORE MİYOKLONUSTAN DAHA YAVAŞ OLAN ve RİTMİK OLMAYAN ÜSTESİNDE HIZLI HAREKETLERDEN MEYDANA GELİR |
| Yaygın nedenler | POSTSTREPTOKOKAL ‣ASI, ANTİFOSFOLİPİD ANTİKOR SENDROMU ve SİSTEMİK LUPUS ERİTEMATOZUSTUR |
| > [!warning] İlaç reaksiyonları | Anormal hareketlere neden olabilir; bunlar birçok ANTİEMETİK ve LAMOTRİJİN TOKSİSİTESİYLE OKÜLOJİRİK KRİZ, FENİTOİNLE KOREOATETOZ, ANTİDOPAMİNERJİK İLAÇLARLA DİSTONİ ve YÜZ DİSKİNEZİLERİ ve KARBAMAZEPİNLE TİKLERİ İÇERİR. İNME, FOKAL BEYİN LEZYONLARI, BAĞ DOKUSU BOZUKLUKLARI (örneğin ‣), VASKÜLİTLER veya METABOLİK veya GENETİK BOZUKLUKLAR DA HAREKET BOZUKLUKLARINA NEDEN OLABİLİR |
| > [!tip] Egzersizle tetiklenen diskinezide ZORUNLU TEST | EGZERSİZLE TETİKLENEN DİSKİNEZİLİ HASTALARDA GLUKOZ TRANSPORTER 1 (GLUT1/SLC2A1) GEN MUTASYONLARI TANIMLANMIŞTIR |
💡 TUS ipucuTETİKLEYİCİ AYIRT EDİCİDİR: ANİ HAREKET → PKD (PRRT2, karbamazepine mükemmel yanıt) · KAHVE/ALKOL/STRES → PNKD1 (MR1, klonazepam) · EGZERSİZDEN 10-15 DK SONRA → PED (SLC2A1, KETOJENİK DİYET) · UYKU → PHD/ADNFLE (CHRNA4/CHRNB2/KCNT1, karbamazepin).SÜRE: PKD <1-5 dakika (en sık, 1-20/gün) · PHD <1 dakika (birkaç kez/gece) · PNKD 10 dakika-saatler (haftada 1).EGZERSİZLE TETİKLENEN DİSKİNEZİDE MUTLAKA SLC2A1 (GLUT1 eksikliği) ARANMALI → ketojenik diyet tedavi edicidir.BİLİNÇ KORUNUR ve ATAKLAR ARASI HER ŞEY NORMALDİR — nöbetten ayıran temel özellik.PRRT2 ayrıca BENİGN AİLESEL İNFANTİL EPİLEPSİ ve HEMİPLEJİK MİGREN de yapar.
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı