| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom |
| ad-tr | Hiperekspleksiya (katı bebek sendromu) |
| ad-en | Hyperekplexia (stiff baby syndrome) |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi |
Bölüm 612 (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi).
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!warning] Tanım | APNE ve KONVÜLZİF HİPOKSİK NÖBETLERİ TETİKLEYEN, YAŞAMI TEHDİT EDİCİ TONİK SERTLEŞME ATAKLARI İLE SEYREDEN, YENİDOĞAN DÖNEMİ BAŞLANGIÇLI, NADİR, SPORADİK veya DOMİNANT KALITIMLI BİR HASTALIKTIR |
| Klinik | JENERALİZE SERTLİK, GECE ‣U ve SONRADAN GELİŞEN PATOLOJİK BİR STARTLE (İRKİLME) REFLEKSİ ÜÇLÜSÜ İLE KARAKTERİZEDİR |
| > [!tip] Komplikasyonlar | SERTLİK YUTMA GÜÇLÜĞÜ, BOĞULMA ATAKLARI, KALÇA ÇIKIKLARI, GÖBEK veya KASIK FITIKLARI ve MOTOR GELİŞİM GERİLİĞİ İLE SONUÇLANABİLİR |
| Doğal gidiş | YENİDOĞAN FORMUNDAKİ SERTLİK BİR YAŞINA KADAR İYİLEŞİR ve UYKU SIRASINDA KAYBOLABİLİR |
| > [!tip] Genetik | GENETİK NEDEN STRİKNİN-DUYARLI GLİSİN RESEPTÖRLERİNİN α veya β ALT BİRİMLERİNDEKİ BİR KUSURDUR. Bununla birlikte GLİSİN RESEPTÖR SİNYAL KOMPLEKSİNİ BOZAN DAHA AZ YAYGIN DİĞER SUÇLU MUTASYONLAR DA TANIMLANMIŞTIR |
| > [!warning] Patognomonik bulgu | BURNA HAFİFÇE VURMAYLA ORTAYA ÇIKABİLEN, BAŞIN GERİYE ATILDIĞI, DAYANIKLI BİR STARTLE REFLEKSİ ÖZGÜN BİR TANI BELİRTİSİ OLABİLİR. BANYO YAPMA, ANİ ve İŞİTSEL veya DOKUNSAL UYARANLAR ATAKLARA NEDEN OLABİLİR |
| Ayırıcı tanı | KONJENİTAL KATI KİŞİ (“STIFF PERSON”) SENDROMU, STARTLE EPİLEPSİ, MİYOKLONİK NÖBETLER, YENİDOĞAN TETANİSİ, FENOTİPİK TOKSİSİTESİ ve SCHWARTZ-JAMPEL SENDROMUNU İÇERİR |
| > [!tip] Tedavi | HIZLI BİR TANI KOYMA SON DERECE ÖNEMLİDİR, BÖYLECE KLONAZEPAM TEDAVİSİ BAŞLANABİLİR; ÇÜNKÜ UZAMIŞ BİR ATAK HİPOKSİK BEYİN ZEDELENMESİ İLE SONUÇLANABİLİR. DİĞER ANTİEPİLEPTİKLER DE ETKİLİ OLMUŞTUR |
| > [!tip] Vigevano manevrası | BEBEĞİ BOYUN ve KALÇALARINDAN DEFALARCA ESNETMEK (VİGEVANO MANEVRASI) ATAKLARI DURDURABİLİR |
| > [!warning] Patolojik startle ≠ hiperekspleksiya | AYRICA HİPEREKSPLEKSİYA ve YENİDOĞAN BEYİN ZEDELENMESİ ya da ‣ BİRÇOK HASTADA ABARTILI BİR STARTLE REFLEKSİ MEYDANA GELEBİLİR. BU HİPEREKSPLEKSİYADAN DAHA YAYGINDIR. TAY-SACHS HASTALIĞI ve BENZER GANGLİOSİDOZLARDA SES İLE ABARTILI BİR STARTLE REFLEKSİ UYGUNSUZ BİR ŞEKİLDE HİPERAKUZİ OLARAK YORUMLANIR |
| Diğer | HIÇKIRIK YENİDOĞANLARDA NORMALDE ORTAYA ÇIKABİLİR, ANCAK YENİDOĞANLARDAN DAHA SONRAKİ ÇOCUKLUK veya ERGENLİK DÖNEMİNDE ORTAYA ÇIKAN ‣, ‣ ve NÖROMİYELİTİS OPTİKA SENDROMLARININ BİR ÖZELLİĞİ OLABİLİR |
💡 TUS ipucuÜÇLÜ: JENERALİZE SERTLİK + GECE MİYOKLONUSU + PATOLOJİK STARTLE REFLEKSİ.PATOGNOMONİK MUAYENE: BURNA HAFİF VURMAYLA YORULMAYAN (DAYANIKLI) STARTLE — nöbette yorulma olur.GEN: STRİKNİN-DUYARLI GLİSİN RESEPTÖRÜ (α veya β alt birimi) — GLRA1/GLRB.TEDAVİ: KLONAZEPAM. Akut atakta VİGEVANO MANEVRASI (boyun ve kalçayı defalarca fleksiyona getirme).SERTLİK UYKUDA KAYBOLUR ve 1 YAŞINA KADAR İYİLEŞİR.TAY-SACHS’ta sese abartılı startle vardır — bu HİPERAKUZİ DEĞİL, patolojik startle’dır.
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı