Şilomikron Birikim Hastalığı

“Şilomikron birikim hastalığı (ŞBH), SAR1B genindeki mutasyonun neden olduğu nadir otozomal resesif bir hastalıktır.” (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi, Bölüm 364.3)

Patogenez

• “SAR1B mutasyonunda, ER ve Golgi cihazı arasında şilomikron taşıma vezikülleri yeni oluşan şilomikronların taşınması ve lamina propriaya ulaşması bozulur.”
• Normal yol: “Lümenden alındıktan sonra, yağ asitleri ve monoasilgliserol endoplazmik retikuluma (ER) taşınır. ER’de, sonucusu açil CoA diaçilgliserol asiltransferaz 1’e (DGAT1) bağımlı olan çeşitli metabolik aşamalarla triaçilgliserollere dönüştürülür.”“Yeni oluşan şilomikronlar, daha sonra Sar1b’ye bağımlı bir süreç olan Golgi ile kaynaşan bir preşilomikron taşıma vezikülünde (PCTV) ER’den tomurcuklanır.”

Klinik Bulgular

• “ŞBH hastalarında yağlı dışkılama, Kronik İshal ve Büyüme Geriliği görülür.”
• “Akantositoz nadirdir ve nörolojik bulgular abetalipoproteinemide gözlenenden daha az şiddetlidir.” → Abetalipoproteinemi ve Hipobetalipoproteinemi
• “Plazma kolesterol düzeyi orta derecede düşüktür (<75 mg/dl), açlık trigliserit düzeyi normaldir.”
• “Yağda çözünen vitaminler, özellikle A ve E, çok düşüktür.”

Tedavi

📝 Eğitim amaçlı“Tedavi, abetalipoproteinemi tedavisinde olduğu gibi, erken dönemde yağda çözünen vitaminlerin takviyesi ve diyetle alınan yağın düzenlenmesidir.”

Tedavi bilgisi eğitim amaçlıdır.

💡 TUS ipucuÜç şilomikron hastalığının ayrımı:Abetalipoproteinemi (MTTP) → akantositoz belirgin, kolesterol <50 mg/dl, trigliserit <20 mg/dl, VLDL ve LDL yok, ağır nörolojik tablo. Şilomikron birikim hastalığı (SAR1B) → akantositoz nadir, kolesterol <75 mg/dl, trigliserit normal, nörolojik bulgu daha hafif. Homozigot hipobetalipoproteinemi (APOB) → abetalipoproteinemiden ayırt edilemez; ayrım ebeveynde: heterozigotlarda LDL ve apoB düşük.

Bağlantılar

• Abetalipoproteinemi ve Hipobetalipoproteinemi
• DGAT1 Mutasyonu
• Malabsorpsiyon Bozukluklarına Yaklaşım
• Malabsorpsiyon Hastalıklarının Emilemeyen Besin Maddesine Göre Sınıflandırılması