DGAT1 Mutasyonu

“DGAT1, bir açil CoA kısmı ekleyerek diaçilgliseritleri trigliseritlere dönüştüren diaçil CoA:diaçilgliserol açil transferazı (DGAT) kodlar.” (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi, Bölüm 364.3)

Patogenez

• “İnce bağırsakta DGAT1, trigliseritlerin yeniden birleştirilmesine yardımcı olurken, karaciğerde de novo sentezlenen veya dolaşımdan alınan yağ asitlerinden trigliserit üretimini sağlar.”
• “DGAT1 mutasyonunun ishale neden olduğu mekanizma net değildir, ancak DGAT1 lipit substratlarının enterositlerde veya bağırsak lümeninde birikmesiyle sebep olması muhtemeldir.”

Klinik Bulgular

“Büyüme Geriliği, protein kaybettiren enteropati, hipoalbüminemi, erken başlangıçlı ishal ve oral D vitamini tedavisine yanıtsız raşitizm vakalarında DGAT1 mutasyonu bildirilmiştir.”

💡 TUS ipucuErken başlangıçlı ishal + protein kaybettiren enteropati + oral D vitaminine YANITSIZ raşitizm → DGAT1 mutasyonu akla gelmeli.

Bağlantılar

• Şilomikron Birikim Hastalığı
• Abetalipoproteinemi ve Hipobetalipoproteinemi
• İntestinal Lenfanjiektazi
• Malabsorpsiyon Hastalıklarının Emilemeyen Besin Maddesine Göre Sınıflandırılması
• Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi