16 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor (11 doğrudan, 5 alt türler üzerinden).

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Dermatoloji

• Fokal Dermal Hipoplazi

Gastroenteroloji

• Üst Gastrointestinal Sistem Kanaması — herediter hemorajik; Osler-Weber-Rendu

Genetik

• Bloom Sendromu
• Kseroderma Pigmentozum

Göz Hastalıkları

• Coats Hastalığı

İmmünoloji

• Ataksi Telenjiektazi — oküler ve kutanöz; genellikle 5 yaşından önce, %10-20’sinde yok; cilt ve konjunktivada, daha sonra ortaya çıkar

Metabolizma

• Prolidaz Eksikliği — anjiyom; yaygın
• Sialidoz — anjiyom
• Transaldolaz Eksikliği — anjiyom

Onkoloji

• Rothmund-Thomson Sendromu

Romatoloji