Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Pentoz fosfat yolağı bozukluğudur. Karaciğer yetmezliği, depolanma bulgusu olarak hepatosplenomegali, anjiyom/telanjiektazi ve kutis laksa ile seyreder.
Bölümlerdeki özetler
- Pentoz fosfat yolağı bozukluğu; karaciğer yetmezliği, depolanma bulgularıyla hepatosplenomegali, anjiyom/telanjiektazi ve kutis laksa görülür. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2421, s.2422, s.2427, s.2428)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Klinik bulgular ve seyir
- Karaciğer yetmezliği, HSM, depolanma benzeri bulgu; anjiyom/telanjiektazi; cutis laxa; pentoz fosfat yolağı bozukluğu embriyo-fetus gelişimini etkileyebilir (s.2416, 2421-2422, 2427-2428)
Semptomlar (0)
Bulgular (4)
Fizik muayene
Laboratuvar
Ayırıcı tanısında bu hastalığı anan hastalıklar
Benzer klinik tablolar