Prolidaz Eksikliği

Eşanlamlılar: İminopeptidüri, Peptidaz D Eksikliği

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

Prolin içeren dipeptidlerin yıkım bozukluğudur; PEPD mutasyonuna bağlı otozomal resesif geçer ve anormal kollajene bağlı dermatolojik ve immünolojik bulgular ile mental gerilik yapar. En karakteristik bulgu, özellikle alt ekstremitede ikincil enfeksiyonla komplike deri ülserleridir; ayrıca telenjiektazi, saç renk değişikliği, yüz, avuç içi ve tabanda cilt lezyonları, egzama, hiperkeratoz, fotosensitivite ve purpura görülür. Hafiften ağıra zihinsel gerilik, tekrarlayan enfeksiyonlar, hepatosplenomegali ve kistik fibrozise benzer kronik akciğer hastalığı olabilir. IgE dahil immünoglobulin yüksekliği, sedimentasyon yüksekliği, nötrofil kemotaksis bozukluğu, otoantikor pozitifliği ve transaminaz yüksekliği saptanabilir; SLE için risk faktörüdür. Tanıda idrarda aşırı prolin, hidroksiprolin ve iminopeptid atılımı bulunur. Tedavi L-prolin, askorbik asit, manganez ve topikal L-prolin-glisin merhemleridir. Ayırıcı tanıda hiperparatiroidizm ve hipofosfatemik raşitizm yer alır.

Bölümlerdeki özetler

Prolin içeren dipeptidlerin yıkım bozukluğu; özellikle alt ekstremitede sekonder enfekte ülserler karakteristiktir. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2427, s.2428)
PEPD mutasyonuna bağlı otozomal resesif; anormal kollajen nedeniyle dermatolojik ve immünolojik bulgular, mental gerilik görülür; SLE için risk faktörüdür. Tedavi L-prolin, askorbik asit, manganez, topikal L-prolin-glisin merhemleridir. (Metabolizma › Diğer Aminoasit Metabolizması Bozuklukları Glısın Metabolızması; s.2508, s.2509)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

Prolidaz (peptidaz D) eksikliği (iminopeptidüri); PEPD; OR; anormal kollajen yapısı (s.2509)

Klinik bulgular ve seyir

Alt ekstremitelerde ikincil enfeksiyonlu ülserler (inatçı bacak ülseri), telenjiektazi/anjiyom, saçlarda erken ağarma; ilk günden erken erişkinliğe kadar; yüz, avuç içi, tabanda cilt lezyonları, egzama, hiperkeratoz, ışığa duyarlılık, yaygın telenjektazi, purpura; nadiren motor/bilişsel bozukluk, tekrarlayan enfeksiyon, HSM, el küçük kas zayıflığı, KF benzeri kronik akciğer hastalığı; hafiften ağıra mental gerilik yaygın (s.2427–2428, s.2509).
İmmünolojik: yüksek immünglobulin, hiper-IgE, ESR artışı, anormal nötrofil kemotaksisi, otoantikor, transaminaz artışı; SLE için risk faktörü (s.2509)

Tanı

İdrarda aşırı prolin, hidroksiprolin ve iminopeptid atılımı (hipofosfatemik rikets ve hiperparatiroidide daha az olabilir); plazma prolini normal (s.2509)

Tedavi

L-prolin, esansiyel aa desteği, oral askorbik asit, manganez (kofaktör), eritrosit transfüzyonu, oral kortikosteroid; L-prolin ve glisin içeren merhemler; deri greftleri başarısız; prognoz değişken (s.2509)