4 hastalık/sendromda
semptom olarak geçiyor.
Ayrıca bulgu olarak:
Psikiyatrik Bozukluk
Ters indeks — bu semptomun görüldüğü hastalıklar
Metabolizma
Kobalamin C Eksikliği
— geç başlangıçlı
Metilentetrahidrofolat Redüktaz Eksikliği
Metilkobalamin Eksikliği
— erişkin
Niemann-Pick Hastalığı Tip C