Eşanlamlılar: MTHFR Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
MTHFR genine bağlı, otozomal resesif kalıtılan, en sık görülen folat metabolizma bozukluğudur; sık görülen MTHFR polimorfizmleriyle karıştırılmamalıdır. İlk yıllarda ensefalopati, apne, konvülziyon, Primer Mikrosefali, hidrosefali ve koma; ilerleyen zamanlarda ataksi, spastisite, serebrovasküler sorunlar ve psikiyatrik bozukluk görülebilir. Plazmada homosistein yüksek, metiyonin düşüktür. Tanı enzim aktivitesi düşüklüğü veya genetik analizle konur. Tedavide betain, B6, B12, folik asit, karnitin ve metiyonin kullanılır.
Bölümlerdeki özetler
- MTHFR genine bağlı otozomal resesif, en sık folat metabolizma bozukluğu; sık görülen MTHFR polimorfizmleriyle karıştırılmamalıdır. Homosistein yüksek, metiyonin düşüktür. Tedavide betain, B6, B12, folik asit, karnitin ve metiyonin kullanılır. (Metabolizma › Diğer Vitamin Metabolizması Bozuklukları Tıamın (b1 Vıtamını); s.2573)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- MTHFR geni (1p36.22), en sık folat metabolizma bozukluğu, otozomal resesif; homosisteinin remetilasyonu için 5-MTHF sentezlenemez; sık MTHFR polimorfizmleriyle karıştırılmamalıdır (s.2573).
Klinik bulgular ve seyir
- Erken yaştan erişkine kadar değişken; ilk yıllarda ensefalopati, apne, nöbet, mikrosefali, hidrosefali, koma; sonra ataksi, spastisite, psikiyatrik ve serebrovasküler sorunlar (s.2573).
Tanı
- Plazma homosistein yüksek, metiyonin düşük; enzim aktivitesi düşüklüğü veya genetik analiz (s.2573).
Tedavi
- Erken tedavi prognozu iyileştirir; betain, B6, B12, folik asit, karnitin ve metiyonin verilir (s.2573).
Semptomlar (1)
Bulgular (12)
Fizik muayene