Eşanlamlılar: POMC Eksikliği, POMC Mutasyonu
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
POMC geninin (2p23.3) homozigot mutasyonuna bağlıdır; ACTH, MSH ve endorfin sentezi etkilenir. Yenidoğan döneminde ACTH eksikliğine bağlı Sekonder Adrenal Yetmezlik, düşük kortizol, Hipoglisemi, Kolestaz ve uzamış sarılık görülür. Yaşamın ilk yıllarından itibaren hiperfaji ve hızlı ilerleyen erken başlangıçlı morbid Obezite gelişir; MSH eksikliğine bağlı açık cilt, solukluk ve sarı veya kızıl saç tipiktir. Tanı genetik analizle konur. MC4R agonisti setmelanotid iştah baskılanması ve kilo kaybında etkilidir.
Bölümlerdeki özetler
- POMC gen defekti; ACTH, MSH ve endorfin sentezi etkilenir; sekonder AY ile hiperfaji ve obezite. (Endokrinoloji › Adrenal Yetmezlik; s.2217, s.2222)
- Homozigot POMC (2p23.3) mutasyonu; ACTH eksikliği, morbid obezite ve MSH eksikliğine bağlı açık cilt, kızıl saç. Setmelanotid (MC4R agonisti) iştah baskılanması ve kilo kaybında etkilidir. (Endokrinoloji › Monogenik Ve Sendromik Obezite Monogenık Obezıte; s.2340)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- POMC geni (2p23.3), otozomal resesif, homozigot mutasyon; PC1/PC2 ile ACTH, α-, β-, γ-MSH ve β-endorfine parçalanır; ACTH MC2R’e bağlanıp kortizol sentezi, α-MSH melanositlerde MC1R ile melanin sentezi, β-/α-MSH hipotalamik MC4R ile enerji dengesini düzenler; ilk kez 1998’de Krude ve ark. tanımladı (s.2217, s.2222, s.2340).
Klinik bulgular ve seyir
- Sekonder Adrenal Yetmezlik (yenidoğanda ACTH eksikliğine bağlı hipokortizolemi, Hipoglisemi, Kolestaz, uzamış sarılık); hipokortizolemiye rağmen yaşamın ilk yıllarından hiperfaji ve erken başlangıçlı hızlı morbid obezite; MSH eksikliğiyle ömelanin/feomelanin oranı artar: soluk/açık cilt, sarı/kızıl saç; glukokortikoid replasmanı (s.2217, s.2222, s.2340).
Tedavi
- Seçici MC4R agonisti setmelanotid iştahı baskılamada ve kilo vermede çok etkili; LEPR, PCSK1 homozigot mutasyonları, Bardet-Biedl ve Alström’de çalışmalar sürüyor (s.2340)
Semptomlar (1)
- Hiperfaji — yaşamın ilk yıllarından itibaren · s.2222, s.2340
Bulgular (11)
Fizik muayene