Özellik	Değer
tags	kavram
konu	Porfiriler — hem biyosentezi, sınıflama (Tablo 110.1-110.2), tarama testleri, ALAD eksikliği porfirisi
guncelleme	2026-09-20
kaynaklar	Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar

Porfiriler

“Porfiriler, hem biyosentetik yolağın özgün enzimlerinin değişken aktivitelerinden kaynaklanan metabolik hastalıklardır. Bu enzimler en çok kemik iliği ve karaciğerde aktiftir. Eritropoetik porfiride hem yolağının ara ürünlerinin aşırı üretimi esas olarak kemik iliği eritroid hücrelerinde meydana gelir” (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Bölüm 110).

Hem biyosentezi (Şekil 110.1)

“Hem biyosentez yolundaki sekiz enzimin tüm dokularda aktif olduğu”; “İnsanlarda günlük hem sentezinin yaklaşık %85’ini oluşturur” eritroid hücreler.
İlk enzim ALA sentaz (ALAS): eritroid özgün ALAS2 (Xp11.2) — eksikliği X’e bağlı Sideroblastik Anemiler; kazanç mutasyonları → X’e bağlı protoporfiri (XLP). Karaciğerde ALAS1 hem ile geri besleme kontrolünde.
“ALA ve PBG renksiz, floresan olmayan ürünlerdir”; porfirinler kırmızı, UV ışıkta parlak kırmızı floresan gösterir → fotosensitivite mekanizması.
Atılım: ALA ve PBG idrarla; üroporfirin suda çözünür, idrarla; protoporfirin safra ile; koproporfirin hem idrar hem safra.

Tablo 110.1 — sınıflama

Hastalık	Enzim	Kalıtım	Başlangıç	Tip
X’e bağlı protoporfiri (XLP)	ALAS2 (kazanç)	X’e bağlı	Çocukluk	Eritropoetik, kutanöz
ALA dehidrataz porfirisi (ADP)	ALAD	Otozomal resesif	Çoğunlukla ergenlik sonrası	Hepatik, akut/nörolojik
Akut intermittan porfiri (AİP)	PBG deaminaz	Otozomal dominant	Ergenlikten sonra	Hepatik, akut/nörolojik
Konjenital eritropoetik porfiri (CEP)	Üroporfirinojen III sentaz	Otozomal resesif	Utero veya süt çocuğu	Eritropoetik, kutanöz
Porfiri kutanea tarda (PCT) tip 1	Üroporfirinojen dekarboksilaz	Sporadik	Erişkin	Hepatik, kutanöz
Hepatoeritropoetik porfiri (HEP)	UROD	Homozigot dominant	Çocukluk	Hepatik + eritropoetik
Herediter koproporfiri (HCP)	Koproporfirinojen oksidaz	Otozomal dominant	Ergenlik sonrası	Akut + kutanöz
Variegate porfiri (VP)	Protoporfirinojen oksidaz	Otozomal dominant	Ergenlik sonrası	Akut + kutanöz
Eritropoetik protoporfiri (EPP)	Ferroşelataz (FECH)	Otozomal resesif (en yaygın hipomorfik allel ile)	Çocukluk	Eritropoetik, kutanöz

(Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Tablo 110.1)

Tablo 110.2 — en yaygın üç porfiri

	Akut intermittan porfiri	Porfiri kutanea tarda	Eritropoetik protoporfiri
Başvuru	Nörolojik, erişkin başlangıçlı	Büllü, deride frajilite (kronik), erişkin	Fototoksik ağrı ve şişlik (akut), çocukluk
Tetikleyici	İlaçlar (P450 indükleyiciler), diyet kısıtlaması	Demir, alkol, sigara, östrojen, hepatit C, ‣, halojenli hidrokarbonlar	—
En önemli tarama	İdrar porfobilinojen	Plazma (veya idrar) porfirin	Metal içermeyen ve çinko içeren protoporfirin ile total eritrosit protoporfirini
Tedavi	Hemin, glukoz	Flebotomi, düşük doz ‣	Güneş koruma

(Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Tablo 110.2)

Tarama testleri

Akut porfiri şüphesi:“İdrarda PBG ölçümü esas olarak akut AİP, HCP ve VP’de artar, diğer koşullarda önemli ölçüde bir artış beklenmez.”“ALA dehidrataz porfiride idrar ALA ve porfirin bulguları yükselir, fakat PBG yükselmez.”“Yirmi dört saat idrar toplamak gereksizdir ve tanıyı geciktirebilir.”
Büllü kutanöz porfiri:“Total plazma ve idrar porfirinleri”; VP’de plazma porfirinlerinin floresan tepe noktası ayırt edici.
Büllü olmayan kutanöz porfiri (EPP, XLP):“total eritrosit protoporfirin düzeyleri ve eğer bu düzeyler yüksekse protoporfirinin metal içermeyen ve çinko şelasyon fraksiyonunun ölçümü”; Kurşun Zehirlenmesi taraması için geliştirilen çinko protoporfirin ölçümleri EPP’yi dışlamak için güvenilir değil.
“Çinko şelatlı protoporfirinlerin artışı, Demir Eksikliği Anemisi, kurşun zehirlenmesi, hemoliz, Kronik Hastalık Anemisi ve diğer eritrosit bozuklukları gibi birçok durumda ortaya çıkabilir.”

Porfiriler

Hem biyosentezi (Şekil 110.1)

Tablo 110.1 — sınıflama

Tablo 110.2 — en yaygın üç porfiri

Tarama testleri

ALA dehidrataz eksikliğine bağlı porfiri (ADP)