Semptomlar
Semptom Listesi
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Ilk aydan itibaren yüz ve saçlı deride egzamatoid/püstüler lezyon, S. aureus kolonizasyonu; çıbanlar ‘soğuk abse’ (kızarıklık, ısı artışı yok) (s.1449)
- Tekrarlayan solunum enfeksiyonu, pulmoner abse, pnömatosel, Mukokutanöz Kandidiyazis; bronşektaziyle Pseudomonas, Aspergillus, atipik mikobakteri, Cryptococcus, Coccidioides yatkınlığı (s.1449)
- Eklem hiperekstansiyonu, süt dişi geç dökülmesi, Osteoporoz, kırıklar, skolyoz, anevrizma; büyük B hücreli Lenfoma yatkınlığı; içe çökük göz, geniş nazal köprü, kaba yüz (s.1449–1450)
- Otozomal dominant formda pnömatosel oluşumu, iskelet hastalığı (kırıklar, skolyoz) ve vasküler anormallikler (Serebral Anevrizma, trombotik olaylar) vardır (s.2967).
- Pnömoni tüm formlarda yaygındır; genellikle S. aureus, S. pneumoniae veya H. influenzae’ya bağlıdır (s.2967).
- Pnömatoseller özellikle S. aureus pnömonisinde oluşan ince duvarlı hava dolu kistlerdir; çoğu kendiliğinden düzelir, genişleyip rüptüre olarak pnömotoraksa yol açabilir (s.2967).
- Pnömatoselde özellikle Pseudomonas ve Aspergillus enfeksiyonları otozomal dominant formda mortalitenin önde gelen nedenidir; tüberküloz olmayan mikobakteriler de neden olabilir (s.2967–2968).
- Ciltte papül, püstül, selülit, abse, egzema; tekrarlayan bronşit, Pnömoni, otitis media ve sinüzit öyküsü (s.4151).
Fizik muayene