Eşanlamlılar: ORA
Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık
Özet
BTK mutasyonu olmaksızın tüm immünglobulin sınıflarında ciddi azalma ve B hücre yokluğu ile giden, kız ve erkekleri etkileyen, X’e bağlı agammaglobulineminden daha erken ve şiddetli seyreden bir hastalıktır; mü ağır zincir, Ig alfa, Ig beta, lambda5, BLNK, ZIP7, PIK3R1 gibi genler sorumludur. Periferik B hücre yokluğu ve agammaglobulinemi temel bulgulardır. Ig alfa/beta eksikliğinde tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar, kronik ishal, malabsorpsiyon ve Dermatomiyozit ve Polimiyozit benzeri bulgu; mü ağır zincir eksikliğinde Pseudomonas’a sekonder sepsis ve yaklaşık %30 Nötropeni; TCF3 mutasyonunda kronik ishal, tekrarlayan Pnömoni ve Yetersiz Büyüme; ZIP7’nin şiddetli fenotipinde büllöz dermatoz, Trombositopeni ve gelişme geriliği görülür. Ayırıcı tanıda X’e bağlı agammaglobulinemi yer alır.
Bölümlerdeki özetler
- BTK mutasyonu olmaksızın tüm Ig sınıflarında ciddi azalma ve B hücre yokluğu; kız ve erkekleri etkiler, XBA’dan daha erken ve şiddetli. Mü ağır zincir, Ig alfa, Ig beta, lambda5, BLNK, ZIP7, PIK3R1 gibi genler sorumludur. (İmmünoloji › Antikor Eksikliklerine Bağlı Primer İmmün Yetmezlikler; s.1454, s.1455)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- BTK mutasyonu olmaksızın tüm Ig sınıflarında ciddi azalma ve B hücresi yokluğu; kadın ve erkeği etkiler; klinik XBA’dan daha şiddetli ve daha erken; kapsüllü bakteri ve enterovirüslere çok duyarlı; IRT esas (s.1454)
Etiyoloji ve patogenez
- Pre-BCR: mü ağır zincir, Ig alfa, Ig beta, VpreB, lambda 5; BTK ve BLNK kinazlarıyla sinyal (s.1454)
- Mü ağır zincir delesyonu agammaglobulinemilerin yaklaşık %5’i; pro-B→pre-B tam blok; daha genç yaş, daha şiddetli enfeksiyon, enteroviral enfeksiyon ve Pseudomonas sepsisi; %30’unda Nötropeni (s.1454–1455)
- Ig alfa/Ig beta: BCR sinyal heterodimeri, mü zincirinin yüzeye ulaşmasına yardım eder, çok nadir; sinopulmoner enfeksiyon, malabsorpsiyon, kronik ishal, dermatomiyozit benzeri belirti, Nötropeni (s.1455)
- IGLL1 (lambda 5, VpreB) birkaç vaka; homozigot BLNK mutasyonu agammaglobulinemi ve B hücre yokluğu; SLC39A7 (ZIP7) hipomorfik mutasyonu: B yokluğu, agammaglobulinemi, geç pre-B→immatür B aşamasında duraksama; ağır fenotipte büllöz dermatoz, büyüme geriliği, Trombositopeni ve HKHN sonrası düzelme, diğerleri IRT’ye iyi yanıtlı (s.1455)
- PI3K (p85α PIK3R1, p110δ PIK3CD) azalmış aktivasyonu: B hücre yokluğu/azalması, hipogammaglobulinemi, tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyon, kolit, otoimmünite (s.1455)
Tedavi
Semptomlar (6)