10 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor.

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Dermatoloji

• Dermatitis Herpetiformis
• Diskeratozis Konjenita

Endokrinoloji

• Bardet-Biedl Sendromu — minör
• Konjenital Hipopituitarizm — GLI1
• Raşitizm

Genetik

• Epidermolizis Bülloza
• Orofasyodijital Sendrom Tip 1
• Osteogenezis İmperfekta

Hematoloji

• Shwachman-Diamond Sendromu — nörokognitif bozukluk, kardiyomyopati, büyüme hormonu eksikliği, diyabet de bildirilmiştir

Onkoloji

• Rothmund-Thomson Sendromu