Eşanlamlılar: Familyal Juvenil Hiperürisemik Nefropati, MKBH, Uromodulin İlişkili Böbrek Hastalığı
Kategori: Nefroloji · Tür: hastalık
Özet
MUC1 (tip 1) veya UMOD (tip 2) mutasyonlarıyla ortaya çıkan, otozomal dominant kalıtımlı kistik tübülointerstisyel bir hastalıktır; histopatolojik olarak nefronofitizisten ayırt edilemez. Adölesan dönemde başlar, ekstrarenal anomali yoktur. İlk bulgu poliüri ve polidipsidir; idrar konsantrasyon defekti, UMOD mutasyonunda hiperürisemi ve ultrasonda medüller ekojenite artışı ile kortikomedüller ayrım kaybı görülür, böbrek boyutundaki küçülme geç gelişir. Son dönem böbrek yetmezliği tip 1’de yaklaşık 60, tip 2’de yaklaşık 30’lu yaşlarda ortaya çıkar. Ayırıcı tanıda medüller nefrokalsinozis ve Nefronofitizis yer alır.
Bölümlerdeki özetler
- MUC1 (tip 1) veya UMOD (tip 2) mutasyonlarıyla otozomal dominant, nefronofitizisten histopatolojik olarak ayırt edilemeyen kistik tübülointerstisyel hastalık; adölesanda başlar, ekstrarenal anomali yoktur, SDBH tip 1’de ~60, tip 2’de ~30’lu yaşlarda. (Nefroloji › Çocuklarda Kistik Böbrek Hastalıkları Çocuklarda Kistik Böbrek; s.3348, s.3349)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Nefronofitizis gibi kistli tübülointerstisyel hastalık, silya/sentromer genleri; histopatolojik olarak nefronofitizisten ayırt edilemez; otozomal dominant (s.3348–3349).
- MKBH1: MUC1 (musin-1, 1q21), SDBY ~60’lı yaşlar; MKBH2: UMOD (uromodulin, 16p12), familyal juvenil hiperürisemik nefropati, SDBY ~30’lu yaşlar (s.3349).
Klinik bulgular ve seyir
- Genellikle adölesanda ortaya çıkar, daha az sık, ekstrarenal anomali yok; ilk bulgu konsantrasyon bozukluğu, poliüri, polidipsi; UMOD’da kan ürik asidi yüksek (s.3349).
Tanı
- USG: medüller nefrokalsinoza benzer medüller ekojenite artışı, kortikomedüller ayrım kaybı; çok küçük kistler ayırt edilemeyebilir; nefronofitizde erken dönemde boyut azalması, MKBH’da geç (s.3349).
Tedavi
- HT kontrolü; SDBY’de diyaliz veya nakil, nakil sonucu mükemmel (s.3349).
Semptomlar (2)