7 hastalık/sendromda
bulgu olarak geçiyor.
Ayrıca semptom olarak:
Motor Beceri Kaybı
Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar
Çocuk Acil
Kafa İçi Basınç Artışı Sendromu
Metabolizma
İnfantil Nöroaksonal Distrofi
Jüvenil Nöronal Seroid Lipofuksinozis
MELAS Sendromu
Niemann-Pick Hastalığı Tip A
Sandhoff Hastalığı
— 6. aydan sonra ilerleyici
Nöroloji
Rett Sendromu
— ilk 6 aydan sonra