| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom |
| ad-tr | Mevalonat kinaz eksikliği (mevalonik asidüri ve hiperimmünoglobülinemi D sendromu) |
| ad-en | Mevalonate kinase deficiency |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar |
Bölüm 103.2 (Oleg A. Shchelochkov ve Charles P. Venditti) (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar).
ℹ️ Bu sayfanın rolü Bu sayfa Nelson Bölüm 103.2’nin metabolik bakışını (mevalonat kinaz yolağı, mevalonik asidüri ve HIDS’in tek bir enzim eksikliğinin iki ucu olduğu) aktarır. Hastalığın romatolojik/otoenflamatuar yönü ve Tablo 188.7 tanısal belirteçleri için → Hiperimmünoglobülinemi D Sendromu.
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] İşlev | KOLESTEROL SENTEZİNİN BİR ARA METABOLİTİ OLAN MEVALONİK ASİT, MEVALONAT KİNAZ (MVK) ENZİMİ İLE 5-FOSFOMEVALONİK ASİDE DÖNÜŞTÜRÜLÜR (Şekil 103.7) |
| > [!tip] İki uç — spektrum | KLİNİK BELİRTİLER ve ENZİM EKSİKLİĞİNİN DERECESİNE GÖRE MEVALONİK ASİDÜRİ ve HİPERİMMÜNOGLOBÜLİNEMİ D SENDROMU OLMAK ÜZERE İKİ DURUM TANIMLANMIŞTIR. HER İKİ BOZUKLUK DA TEKRARLAYAN ATEŞ, GASTROİNTESTİNAL SEMPTOMLAR, ARTRALJİ ve ‣ EŞLİK EDER. MEVALONİK ASİDÜRİSİ OLAN HASTALARDA AYRICA ‣ ve SANTRAL SİNİR SİSTEMİ TUTULUMU DA GÖRÜLÜR. UYGULAMADA İKİ HASTALIK, SPEKTRUMUN İKİ UCUNDA YER ALIR |
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!warning] Klinik | ERKEN BAŞLANGIÇLI BÜYÜME DURAKLAMA, BÜYÜME GERİLİĞİ, ‣, HİPOTONİ, ATAKSİ, MİYOPATİ, ‣, ‣ ve YÜZDE DİSMORFİK GÖRÜNÜM (DOLİKOSEFALİ, ALINDA BELİRGİNLEŞME, DÜŞÜK KULAKLAR, AŞAĞI DOĞRU EĞİMLİ GÖZLER, UZUN KİRPİKLER) |
| > [!tip] Kriz atakları — TUS | HASTALARIN ÇOĞUNDA ATEŞ, KUSMA, İSHAL, HEPATOSPLENOMEGALİ, ARTRALJİ, LENFADENOPATİ, ÖDEM ve MORBİLLİFORM DÖKÜNTÜ İLE KARAKTERİZE TEKRARLAYAN KRİZLER GÖRÜLÜR. BU ATAKLAR GENELLİKLE 2-7 GÜN DEVAM EDER ve YILDA 25 DEFAYA KADAR TEKRARLAR. BU ATAKLARIN SONUCUNDA ÖLÜM GÖRÜLEBİLİR |
| > [!tip] Laboratuvar | İDRARDA BELİRGİN MEVALONİK ASİT ARTIŞI VARDIR. İDRAR MEVALONİK ASİT DÜZEYİ 500-56.000 mmol/mol KREATİNİN (NORMALİ <0,3 mmol/mol KREATİNİN) ARASINDA DEĞİŞİR. PLAZMA MEVALONİK ASİT DÜZEYLERİ DE BÜYÜK ÖLÇÜDE ARTAR (540 μmol/L KADAR YÜKSEK; NORMALİ <0,04 μmol/L) |
| > [!tip] Korelasyon | MEVALONİK ASİT DÜZEYLERİ HASTALIĞIN ŞİDDETİ İLE DOĞRU ORANTILIDIR; ATAK DÖNEMLERİNDE ARTAR. SERUM KOLESTEROL DÜZEYLERİ NORMALDİR veya HAFİF DÜŞÜKTÜR. KREATİN KİNAZIN SERUM DÜZEYİ BÜYÜK ÖLÇÜDE ARTMIŞTIR. KRİZ DÖNEMLERİNDE ENFLAMATUAR BELİRTEÇLER YÜKSEKTİR. BEYİN MRG’SİNDE SEREBELLUMDA İLERLEYİCİ ATROFİ GÖZLENİR |
| > [!warning] Tedavi | DNA İNCELEMESİ LENFOSİT veya FİBROBLAST KÜLTÜRLERİNDE MVK AKTİVİTESİ BAKILARAK DOĞRULANABİLİR. Hastalığın bu şeklindeki ENZİM AKTİVİTESİ ÖLÇÜLEBİLİR DÜZEYİN ALTINDADIR. YÜKSEK DOZLARDA PREDNİZON TEDAVİSİ AKUT KRİZLERE YARDIMCI OLUR; ANCAK YAN ETKİLERİ NEDENİYLE UZUN VADEDE RUTİN KULLANILMAZ. ETANERSEPT (TÜMÖR NEKROZ FAKTÖRÜ İNHİBİTÖRÜ) ve ANAKİNRANIN (İNTERLÖKİN-1 RESEPTÖR ANTAGONİSTİ) KLİNİK İYİLEŞMEDE ÖNEMLİ ETKİSİ OLDUĞU GÖSTERİLMEKTEDİR |
| Genetik | OTOZOMAL RESESİF; GENİ (MVK) KROMOZOM 12q24.11 BÖLGESİNDEDİR. PRENATAL TANI AİLEDE MVK GENİNDEKİ PATOJENİK VARYANTLAR BİLİNİYORSA BUNLARA BAKILARAK, AMNİYOTİK SIVIDA MEVALONİK ASİT ÖLÇÜMÜ veya AMNİYOSİT KÜLTÜRLERİNDE/KORYONİK VİLLUSTA ENZİM AKTİVİTESİ İNCELEMESİ İLE DE MÜMKÜNDÜR |
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Hafif uç | MVK GENİNİN BAZI PATOJENİK VARYANTLARI DAHA HAFİF ENZİM EKSİKLİĞİNE NEDEN OLUR; BUNUN EŞLİK ETTİĞİ PERİYODİK ATEŞ KLİNİK TABLOSU ORTAYA ÇIKAR |
| > [!tip] Atak özellikleri — TUS | BU HASTALARDA GENELLİKLE BİR YAŞINDAN ÖNCE BAŞLAYAN KARIN AĞRISI, KUSMA, İSHAL, ARTRALJİ, ARTRİT, HEPATOSPLENOMEGALİ, LENFADENOPATİ veya MORBİLLİFORM DÖKÜNTÜNÜN (HATTA PETEŞİ ve PURPURA) EŞLİK ETTİĞİ ATEŞLİ KRİZLER VARDIR |
| > [!warning] Tetikleyiciler | ATAKLAR AŞILAMA, KÜÇÜK TRAVMA veya STRES İLE TETİKLENEBİLİR ve HER 1-2 AYDA BİR TEKRARLAR; 2-7 GÜNDE SONLANIR. ATAKLAR ARASINDA HASTALAR ASEMPTOMSUZDUR |
| > [!tip] Tanısal laboratuvar | BULGU OLARAK SERUM İMMÜNOGLOBÜLİN D (IgD) YÜKSEKLİĞİDİR. YÜZDE 80 HASTADA IgA YÜKSEKLİĞİ DE VARDIR. AKUT ATAK DÖNEMLERİNDE LÖKOSİTOZ, ARTMIŞ C-REAKTİF PROTEİN ve HAFİF DÜZEYDE MEVALONİK ASİDÜRİ VARDIR |
| > [!tip] Ayrım | YÜKSEK DÜZEYDEKİ SERUM IgD BU HASTALIĞI AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİNDEN AYIRT ETMEYE YARAR (bkz. Bölüm 188) |