Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular

• “HIDS’in klinik bulguları genellikle ilk 6 ay içerisinde ortaya çıkar.”
• “Üç ile yedi gün arasında süren ateş atakları ve karın ağrısına sıklıkla ishal, bulantı ve kusma da eşlik eder.”
• “Diğer klinik bulgular arasında, servikal Lenfadenopati, yaygın maküler döküntü, aftöz ülserler, baş ağrısı ve nadiren Splenomegali yer alır.”
• “Artrit veya artralji, oligoartiküler veya poliartiküler şekilde olabilir.”
• “Bu grupta bazı hastalarda Kawasaki hastalığına benzer prezentasyon da bildirilmiştir.”
• Tetikleyiciler:“Ataklar sıklıkla araya giren hastalıklar, aşılama veya cerrahi ile tetiklenir. Aileler çoğu kez doğum günü, tatiller veya aile ziyaretleri zamanlarında atak görüldüğünü anlatırlar.”
• [!tip] TUS ipucu — yaşla hafifler “HIDS’in bulguları yıllar boyunca sürebilir fakat erişkin çağda daha silik hale gelir. HIDS hastaları genellikle normal yaşam süresine sahiptir.”“AAA ve TRAPS’ın aksine AA-amiloidoz görülme sıklığı çok düşüktür.”

SÜREKLİ BULGULAR

1. “En az iki aralıklarla iki ayrı ölçümde artmış IgD düzeyi (normal üst limitten fazla)”
2. “Artmış IgA düzeyi (≥2.6 gr/L)”

ÖZEL BULGULAR

1. “Mevalonat kinaz genindeki mutasyon”
2. “Azalmış mevalonat kinaz enzim aktivitesi”

• “Çok yüksek serum IgD düzeyi karakteristiktir ama zorunlu değildir.”(Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, et al, editors: Kelley & Firestein’s textbook of rheumatology, ed 10, Philadelphia, 2016, Elsevier — Tablo 97-6, p 1674)

Tanı

Tanısal Değerlendirme