| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, tek-gen |
| ad-tr | Doğuştan (konjenital) ishal bozuklukları ve enteropatiler |
| ad-en | Congenital diarrheal disorders |
| omim | 251850 (MVID), 613217 (tufting enteropatisi) |
| gen | MYO5B, EPCAM, TTC37/SKIV2L, NEUROG3, PCSK1, SLC26A3, SLC9A3, SPINT2, DGAT1, FOXP3, AIRE ve diğerleri |
| lokus | heterojen |
| kalitim | Çoğunlukla otozomal resesif; IPEX X’e bağlı |
| insidans | Tablo 367.3’te hastalığa göre değişir |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-09-17 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi |
Bağırsak istirahatinde devam eden şiddetli ishal, doğuştan enteropatilerin (Mikrovillus İnklüzyon Hastalığı ve Tufting Enteropati hastalığı, tufting enteropati, sendromik ishal) karakteristiğidir. Nelson bunları moleküler defekt ve kalıtımlarına göre sınıflandırır (Tablo 367.3) (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi).
| Hastalık | Gen | Lokus | Aktarım ve insidans | Mekanizma |
|---|---|---|---|---|
| Konjenital ‣ (LD) | LCT | 2q21.3 | OR; Finlandiya’da 60.000’de 1, diğer etnik gruplarda daha düşük | Ozmotik |
| Konjenital ‣ (SID) | SI | 3q26.1 | OR; 5.000’de 1, Grönland, Alaska ve Kanada’da daha yüksek | Ozmotik |
| Konjenital maltaz glukoamilaz eksikliği (MGD) | Tanımlanmamış | — | Birkaç vaka | Ozmotik |
| Hastalık | Gen | Lokus | Aktarım ve insidans | Mekanizma |
|---|---|---|---|---|
| Glukoz-galaktoz malabsorpsiyonu (GGM) | SLC5A1 | 22q13.1 | OR; birkaç yüz vaka | Ozmotik |
| ‣ (FM) | Tanımlanmamış | — | %40’a kadar | Ozmotik |
| ‣ sendromu (FBS) | SLC2A2 | 3q26.2 | OR; seyrek, akrabalıkta daha sık | Ozmotik |
| ‣ (ADE) | SLC39A4 | 8q24.3 | OR; 500.000’de 1 | Ozmotik |
| Konjenital klor ishali (CCD, DIAR 1) | SLC26A3 | 7q31.1 | OR; sporadik, bazı etnisitelerde daha sık | Ozmotik |
| ‣ (LPI) | SLC7A7 | 14q11.2 | OR; Finlandiya ve Japonya’da 60.000’de 1 | Ozmotik |
| Birincil safra asidi malabsorpsiyonu (PBAM) | SLC10A2 | 13q33.1 | OR | Sekretuar |
| Kistik fibrozis (CF) | CFTR | 7q31.2 | OR; 2.500’de 1 | Ozmotik |
Enterokinaz eksikliği (PRSS7, 21q21, OR) · Kalıtsal pankreatit (PRSS1, PRSS2, SPINK1, CTRC; OD; SPINK1 mutasyonları ayrıca tropikal pankreatite neden olabilir) · Pankreatik lipaz konjenital yokluğu (PNLIP, 10q25.3, OR)
Abetalipoproteinemi ve Hipobetalipoproteinemi (MTP, 4q27; OR, ~100 vaka, Aşkenazi Yahudilerinde daha yüksek) · Hipobetalipoproteinemi (APOB, 2p24.1; otozomal kodominant) · Şilomikron retansiyon hastalığı (SAR1B, 5q31.1; OR, ~40 vaka)
| Hastalık | Gen | Lokus | Aktarım | Mekanizma |
|---|---|---|---|---|
| Konjenital sodyum ishali (CSD) | SPINT2 (yalnızca sendromik CSD), SLC9A3 | 19q13.2, 5p15.33 | OR | Ozmotik |
| Shwachman-Diamond Sendromu | SBDS | 7q11 | OR | Ozmotik |
| Guanilat siklaz-C mutasyonu aktivasyonu | GUCY2C | 12p12.3 | OD | Sekretuar |
Trigliserit sentezinde bozukluk (DGAT1, 8q24.3; OR) — mekanizma protein kaybettiren enteropati
| Hastalık | Gen | Lokus | Aktarım ve insidans | Mekanizma |
|---|---|---|---|---|
| Mikrovillus inklüzyon hastalığı (MVID, DIAR 2) | MYO5B | 18q21.1 | OR; seyrek, Navajo arasında daha yüksek sıklıkta | Sekretuar |
| Konjenital tufting enteropati (CTE, DIAR 5) | EPCAM | 2p21 | OR; 50.000-100.000’de 1, Araplar arasında daha yüksek | Sekretuar |
| Trikohepatoenterik sendrom (THE) | TTC37, SKIV2L | 5q15, 6p21.33 | OR; 400.000’de 1 | Sekretuar |
Konjenital malabsorptif ishal (CMD, DIAR 4) — NEUROG3 (10q22.1, OR, birkaç vaka) · Proprotein konvertaz 1/3 eksikliği (PCD) — PCSK1 (5q15, OR)