Eşanlamlılar: 3-MGA
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Primer tipi lösin katabolizma yolağındaki 3-metilglutakonil KoA hidrataz eksikliğine bağlıdır; asemptomatikten bazal ganglion tutulumu ve ensefalopatiye kadar değişen bir seyir gösterir. Ağır bir olguda kusma, solunum sıkıntısı, uykuya eğilim, Kussmaul solunumu, metabolik asidoz (anyon açığı artmış), Hipoglisemi, hiperamonemi ve hiperürisemi bildirilmiştir. İdrarda 3-metilglutakonik ve 3-metilglutarik asit atılımı ile kanda C5OH (3-hidroksiizovalerilkarnitin) yüksektir. Tedavi lösin kısıtlı diyet ve karnitindir; sekonder tiplerde Mitokondriyal Solunum Zinciri Hastalığı kliniği ön plandadır.
Bölümlerdeki özetler
- Primer tip lösin katabolizma yolağındaki 3-metilglutakonil KoA hidrataz eksikliğine bağlıdır; asemptomatikten bazal ganglion tutulumu ve ensefalopatiye kadar değişen seyir gösterir. Tedavi lösin kısıtlı diyet ve karnitindir. Sekonder tiplerde mitokondriyal hastalık kliniği öndedir. (Metabolizma › Organık Asıdemıler Ve Akçaağaç Şurubu Hastalığı; s.2490, s.2492)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Primer tip lösin katabolizma yolağındaki enzim defektinden (3-metilglutakonil KoA hidrataz eksikliği); sekonder tipler fosfolipit remodellenmesi, mitokondriyal membran bozuklukları ve açıklanamayan nedenlerden kaynaklanır (s.2490)
Klinik bulgular ve seyir
- Primer tipte asemptomatik olabilir veya bazal ganglion tutulumu/ensefalopati; sekonder tiplerde mitokondriyal hastalık kliniği ön planda (s.2490)
- Olgu: 5 aylık erkek, ani kusma, solunum sıkıntısı, uyku hali; kuzen evliliği, 3 aylıkken ölen kardeş; Kussmaul solunumu, glukoz 36 mg/dL, ürik asit 10.5, pH 6.99, HCO3 6.4, BE -27.1, anyon açığı 29.6, amonyak 243 µmol/L, CRP 84.3 (s.2492)
Tanı
- İdrarda 3-metilglutakonik ve 3-metilglutarik asit artışı; plazma C5-OH yüksek; olguda 3-OH-izovalerik asit 505.7, metilglutarik asit 246.7, 3-metilglutakonik asit 2771.4 mg/g, C5-OH 6.91 µmol/L, biotinidaz ve plazma aa normal (s.2490, 2492)
Tedavi
- Lösin kısıtlı diyet ve karnitin desteği (s.2490)
- Olguda örnekler alındıktan sonra 2 mL/kg %10 dekstroz, 20 mL/kg SF, glukoz infüzyonu 8 mg/kg/dk, 1 g/kg %20 lipit, bikarbonat açığı tedavisi, sodyum benzoat 250 mg/kg/gün (4 dozda), L-karnitin 100 mg/kg/gün, protein kesildi; hipernatremi için idame sodyum 1 mEq/kg/gün; sonra lösin kısıtlı diyet ve karnitin, kardeş taraması (s.2492)
Semptomlar (3)