Semptomlar
Semptom Listesi
- Konvülziyon — %75; ilk yıl; dirençli; infantil spazm dahil · s.3864
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Lezyonlar %80-85 yüzde, ~%50 saçlı deri/boyun/alın veya ekstremitelerde; genellikle tek taraflı; yaşla koyulaşan, verrüköz, hiperkeratotik; saçlı deride saç kaybı; sıklıkla nevüs tarafında hemihipertrofi, bazen karşı hemiatrofi (s.3864)
- Nörolojik bulgular ~%60-65 (saçlı deri/yüz yerleşimlilerde daha sık): epileptik nöbet %75 (genellikle ilk yıl, dirençli; infantil spazm dahil çeşitli türler), mental retardasyon %60; ~%70’inde Hemimegalensefali, lateral ventrikül genişlemesi, kortikal displazi (nevüsle aynı tarafta; hemimegalensefalide dirençli nöbet); migrasyon anormallikleri, iskemi-kanama, nadiren glial hamartom ve Düşük Dereceli Glioma (s.3864–3865)
- Oküler %7-68: şaşılık, Mikroftalmi, katarakt, lipodermoid sklera tümörü, oküler hemanjiyom, kortikal körlük, glob kalsifikasyonu, kolobom; göz kapağı/konjonktiva nevüsünde daha sık; Hemimegalensefali tarafında optik sinir hipoplazisi (s.3865)
- İskelet %50-60 (skolyoz, kifoz, hipoplazi, kemik kisti; D vitamini eksikliği raşitizmi, hipofosfatemi); kardiyak: aort koarktasyonu, VSD; yaşla artan cilt, meme, tükürük bezi, mide, yemek borusu, mesane kanseri (s.3865)
Fizik muayene