6 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor.

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Metabolizma

• Glikojen Depo Hastalığı Tip VII — çocuk formu
• Nonketotik Hiperglisinemi — ilerleyen dönemde
• Tay-Sachs Hastalığı

Nefroloji

• Atipik Hemolitik Üremik Sendrom — nörolojik tutulum, yaklaşık %10

Nöroloji

• Kronik Progresif Eksternal Oftalmopleji — MELAS
• Lineer Nevüs Sebaseum Sendromu