7 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor (3 doğrudan, 4 alt türler üzerinden).

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Gastroenteroloji

• Alagille Sendromu

Metabolizma

• Heterozigot Ailesel Hiperkolesterolemi — kolesterol çok yüksekse; deri kıvrım yerlerinde erüptif
• Sitosterolemi

Alt türler

• Erüptif Ksantom (1)
• Tendon Ksantomu (3)
• Tüberoz Ksantom (1)

Alt türler üzerinden ilişkili hastalıklar

Metabolizma

• Ailesel Hipertrigliseridemi — Erüptif Ksantom
• Ailevi Hiperkolesterolemi — Tendon Ksantomu
• Homozigot Ailesel Hiperkolesterolemi — Tendon Ksantomu
• Serebrotendinöz Ksantomatozis — Tendon Ksantomu