Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
LDLR, APOB, PCSK9 veya LDLRAP1 genlerinde iki patojenik allelin bulunduğu nadir bir hastalıktır (prevalans 1/160.000-400.000). Tanı genetik doğrulama veya tedavisiz LDL-K ≥500 (tedavili ≥300) mg/dL ile 10 yaştan önce ortaya çıkan kutanöz ya da tendon ksantomu ve ebeveynlerde heterozigot hiperkolesterolemi varlığına dayanır. Erken koroner ateroskleroz gelişir; tedavisiz çocukların çoğu 30 yaşından önce kaybedilir. Statin, ezetimib, aferez ve karaciğer nakli düşünülür.
Bölümlerdeki özetler
- LDLR, APOB, PCSK9 veya LDLRAP1’de iki patojenik allel; prevalans 1/160.000-400.000. Tedavisiz çocukların çoğu 30 yaşından önce koroner ateroskleroz nedeniyle kaybedilir; statin, ezetimib, aferez ve karaciğer nakli düşünülür. (Metabolizma › Lipopretein Metabolizması Bozuklukları Lıpoproteın Metabolızması; s.2545, s.2546)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Tanı kriterleri: genetik doğrulama (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1’de iki patojenik allel) veya tedavisiz LDL-K ≥500 mg/dL ya da tedavili ≥300 mg/dL ile birlikte 10 yaştan önce kutanöz/tendon ksantomu veya heterozigot hiperkolesterolemili anne-babada yüksek LDL-K (s.2546).
Epidemiyoloji
- Prevalans 1/160.000-400.000; tedavisiz çocukların çoğu 30 yaşından önce koroner ateroskleroz nedeniyle ölür (s.2546).
Tedavi
- Tanıyla veya yaşamın ilk yılında statin ve ezetimib başlanır; yakın kardiyak izlem (ekokardiyografi, koroner BT anjiyografi) yapılır (s.2546).
- Tıbbi tedavi genelde yetersizdir: haftalık veya iki haftada bir lipoprotein aferezi ApoB içeren lipoproteinleri (LDL-K, Lp(a)) uzaklaştırır; yanıta göre karaciğer transplantasyonu seçenektir; yeni ajanlar çoğunlukla erişkin çalışmalarında (s.2546).
- Olgu: LDLR homozigot, statin+ezetimib, diyette lipit kısıtlaması (s.2550).
Semptomlar (0)
Bulgular (5)
Fizik muayene