Semptomlar
Semptom Listesi
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Yenidoğanda uykuda tekrarlayan apne, siyanoz, Bradikardi; perinatal asfiksi ile karışabilir; ilk aylarda uyku ve uyanıklıkta hipoventilasyon (s.3158).
- Bazı hastalar sonradan apne/BRUE, uykuda takipne, terleme, siyanoz, ileride kor pulmonale, PH, anestezi/opioid sonrası hipoventilasyon-apne, Pnömoni sonrası ventilatörden ayrılamama ile başvurur (s.3158).
- Nefes tutma atakları, aritmi, Hipoglisemi, hipoksik nöbet; Trakeomalazi/Bronkomalazi; nadiren hiperglisemi, BH eksikliği, hipotiroidi (s.3158).
- Nöral krest tümörü %3-5; nöroblastom, gangliyonöroblastom, gangliyonöroma 20/28-20/33 PARM-nPARM’de sık, boyun-göğüs-abdomende (s.3158).
- Azalmış bazal vücut ısısı, ısı disregülasyonu, anormal terleme, enfeksiyonda ateş olmaması; düz kutu şeklinde yüz, dudak kenarlarının aşağı yerleşimi (s.3158).
- Tablo 2 (konjenital santral alveolar hipoventilasyon): PHOX2B, özellikle NREM-3’te belirgin hipoventilasyon (PCO2 >60 mmHg, hipoksi), siyanoz, apne, düşük tidal volüm, hipoksi/hiperkapni yanıtı azalmış veya yok (s.3160).
Fizik muayene