Eşanlamlılar: Neonatal Miyotonik Distrofi
Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
Semptomatik miyotonik distrofili annelerden doğan bebeklerde görülen ağır formdur. Prenatal polihidramniyos ve fetal hareket azalması, doğumda belirgin Nöromüsküler Hipotoni, belirgin yüz kası güçsüzlüğü, İştahsızlık, solunum yetmezliği, Pes Ekinovarus ve Artrogripozis Multipleks Konjenita görülür; kreatin kinaz normal veya hafif yüksektir. Ayırıcı tanıda Konjenital Miyastenik Sendrom, Konjenital Musküler Distrofi ve spinal musküler atrofi bulunur.
Bölümlerdeki özetler
- Semptomatik miyotonik distrofili annelerden doğan bebeklerde ağır form. (Nöroloji › Musküler Distrofiler; s.3996)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- Semptomatik miyotonik distrofili annelerden doğan bebeklerde görülen ciddi konjenital form (s.3996).
Klinik bulgular ve seyir
- Doğum öncesi polihidramniyos ve azalmış fetal hareket; doğumda belirgin hipotoni, solunum yetmezliği, beslenme güçlüğü, Pes Ekinovarus veya yaygın kontraktür (Artrogripozis Multipleks Konjenita); belirgin yüz zayıflığı; miyotoni yenidoğanda yok, çocuklukta ortaya çıkabilir (s.3996).
Tanı
- CK normal veya hafif artmış; ENMG’de miyotonik bulgular erken okul yıllarında; yıllık EKG; diyafram için abdominal USG; göğüs-karın grafisi, GİS motilite ve yutma çalışmaları gerekebilir (s.3996).
Ayırıcı tanı
- Merozin pozitif ve negatif KMD, konjenital miyasteni, SMA ve oligohidramniyoza sekonder artrogripozis (s.3996).
Tedavi
- Kontraktürler için fizyoterapi ve ortopedik değerlendirme; endokrinolog takibi (tiroid, adrenal, karbonhidrat), immünoglobulin düzeyleri (s.3996).
Semptomlar (1)