Semptomlar
Semptom Listesi
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Pitozis, oftalmopares, yüz ve bulber güçsüzlük, yenidoğan/erken çocuklukta yaygın güçsüzlük; başlangıç yaşı, semptom, dağılım ve tedavi yanıtı farklıdır (s.4020).
- Bazılarında fetal hareket azlığı ve doğumda kontraktür; yenidoğanda hipotoni, zayıf emme-ağlama, simetrik pitoz, stridor, apne ve solunum yetmezliği; ağlama ve aktiviteyle, günün sonuna doğru kötüleşme; motor gerilik, koşamama, merdiven çıkamama, eforda yorulma, kısıtlı göz hareketi, yaşla spinal deformite; hafif formlar ergenlik/erişkinlikte başlayabilir (s.4020).
- Doğumdan hemen sonra ekstremite, gövde, oküler ve yüz kaslarını etkileyen hipotoni ve kas zayıflığı; beslenme güçlüğü ve ikincil kraniyofasiyal deformiteler olabilir (s.4092)
Fizik muayene