| > [!tip] Normal fizyoloji |
GLUTAMİN, ENDOJEN OLARAK GLUTAMAT ve AMONYAKTAN HER YERDE BULUNAN BİR ENZİM OLAN GLUTAMİN SENTETAZ TARAFINDAN SENTEZLENİR. Glutaminin AMONYAK DETOKSİFİKASYONU DÂHİL OLMAK ÜZERE ÇEŞİTLİ ÖNEMLİ İŞLEVLERİ VARDIR |
| > [!warning] Çok seyrek |
BU ENZİM EKSİKLİĞİ, GLUTAMİN EKSİKLİĞİ İLE SONUÇLANIR; BİRBİRİ İLE İLİŞKİSİZ ÜÇ AİLEDEN ÜÇ BEBEKTE RAPOR EDİLMİŞTİR |
| > [!warning] Klinik |
ETKİLENEN TÜM BEBEKLERDE CİDDİ BEYİN MALFORMASYONU (ANORMAL GİRUS OLUŞUMU, HİPOMİYELİNİZASYON), YÜZ ANOMALİLERİ (GENİŞ BURUN KÖKÜ, DÜŞÜK YERLEŞİMLİ KULAKLAR), HİPOTONİ ve ÇOKLU ORGAN YETMEZLİĞİ |
| Prognoz |
HASTALARIN İKİSİ YENİDOĞAN DÖNEMİNDE MULTİORGAN YETMEZLİĞİNDEN (SOLUNUM ve ‣) KAYBEDİLMİŞTİR. ÜÇÜNCÜ ÇOCUK ÜÇ YAŞINDA CİDDİ GELİŞİMSEL GERİLİK İLE YAŞAMAKTADIR |
| > [!tip] Laboratuvar — TUS |
PLAZMA, İDRAR ve BOS’DA GLUTAMİN YOK, FAKAT GLUTAMİK ASİT DÜZEYLERİ NORMAL OLDUĞU BELİRTİLMİŞTİR |
| Genetik |
BU ENZİMİN GENETİK KUSURU DOĞRULANMIŞTIR. GLUTAMİN, BEYNİN EMBRİYOGENEZİNDE ÖZELLİKLE NORMAL BEYİN GELİŞİMİNDE KRİTİK ROL OYNAR. OTOZOMAL RESESİF GEÇİŞLİDİR; GLUTAMİN SENTETAZ GENİ (GLUL) KROMOZOM 1q25.3 BÖLGESİNDEDİR |