Kloakal Ekstrofi

“400.000’de 1 insidansa sahip olan kompleks kloakal ekstrofi vakalarında, Omfalosel ve Gastroşizis, kolon ve rektumun ciddi anormallikleri ve sıklıkla Kısa Bağırsak Sendromu mevcuttur.” (Nelson - Bölüm 23 Böbrek ve Ürolojik Hastalıklar, Bölüm 556)

• “Çocuk ürologların karşılaştığı en zor yönetilen anomalidir (bkz. Bölüm 364.7).”
• “Hastaların yaklaşık %50’sinde üst üriner sistem anomalisi ve %50’sinde Meningomiyelosel vardır (bkz. Bölüm 609.2).”
• “Kloakal ekstrofisi olan çocuklar normal idrar veya dışkı kontinansına ulaşamazlar.”
• Tedavi:“Kalıcı üriner diversiyon (ileal bağlantı veya kolostomi ve/veya kolostomi ile birlikte rekonstrüktif teknikler, hastaların çoğunda yaş güdürücü) bir sonuç verir.”

⚠️ Cinsiyet atama tartışması — 46,XY“Kloakal ekstrofisi olan erkeklerde penis boyu genellikle küçük olduğundan, genital rekonstrüksiyon tatmin edici olmaz.”“Yakın zamana kadar, birçok uzman bu tür bebeklere kız cinsiyetinin verilmesini önermekteydi, ancak intrauterin 46,XY karyotipi ve beyni androjen etkisinde olan bu çocukların yeterli bir kız cinsiyet kimliğine sahip olup olamayacağı konusunda tartışmalar devam etmektedir (bkz. Bölüm 133).”“Birçoğu ergenlik döneminde erkek cinsiyet özelliklerini takınmaktadır.”“Cinsiyet belirlenmesi ile ilgili kararlar hemen yeni doktor ekibi (cerrahi ekip, çocuk endokrinologu, çocuk psikiyatrisi ve etik uzmanı) veya ailesi tarafından ortaklaşa alınmalıdır.”

Bağlantılar

• Mesane Ekstrofisi · Epispadias · Cinsiyet Gelişim Bozuklukları
• Nelson - Bölüm 23 Böbrek ve Ürolojik Hastalıklar

TYPED notlarından eklenenler

Tanım ve sınıflama

• Eşanlamlı: Kaudal Katlantı Defekti
• Kaudal katlantı defekti: infraumblikal (hipogastrik) abdominal duvar defekti ve kloakal ekstrofi (mesane ekstrofisi, epispadias, pubik ramus diastazı, imperfore anüs, mesane ortasından ileum prolapsusu) (s.4788)

Bulgular

Fizik muayene

• Epispadias · s.4788
• İleum Prolapsusu — mesanenin ortasından · s.4788
• İmperfore Anüs · s.4788