Özellik	Değer
tags	kavram
konu	Cinsiyet gelişim bozuklukları (CGB/DSD) — normal farklılaşma, sınıflama, atipik genitalyaya yaklaşım, başlıca tablolar
guncelleme	2026-09-14
kaynaklar	Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Nelson - Bölüm 12 Ergen Sağlığı, Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem, Nelson - Bölüm 21 Kanser ve Benign Tümörler

Cinsiyet Gelişim Bozuklukları

Kromozomal, gonadal veya anatomik cinsiyetin gelişiminin atipik olduğu doğumsal durumlar. Türkçe Nelson’da CGB (İng. disorders of sex development, DSD) kısaltmasıyla geçer (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Bölüm 606).

ℹ️ Terminoloji — eski terimler artık kullanılmıyorTablo 606.1 (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem):

Önceki Günümüzde kabul edilen

İnterseks Cinsiyet gelişim bozuklukları (CGB)

Erkek psödohermafrodit · XY erkeğin yetersiz virilizasyonu / maskülinizasyonu · 46,XY interseks 46,XY CGB

Dişi psödohermafrodit · XX dişinin fazla virilizasyonu / maskülinizasyonu · 46,XX interseks 46,XX CGB

Gerçek hermafrodit · gonadal interseks Ovotestiküler CGB

XX erkek veya XX seks reversal 46,XX testiküler CGB

XY seks reversal 46,XY komplet gonadal disgenezi

“Kuşkulu genitalya” yerine “atipik genitalya” terimi giderek daha fazla tercih edilmektedir.

Önceki	Günümüzde kabul edilen
İnterseks	Cinsiyet gelişim bozuklukları (CGB)
Erkek psödohermafrodit · XY erkeğin yetersiz virilizasyonu / maskülinizasyonu · 46,XY interseks	46,XY CGB
Dişi psödohermafrodit · XX dişinin fazla virilizasyonu / maskülinizasyonu · 46,XX interseks	46,XX CGB
Gerçek hermafrodit · gonadal interseks	Ovotestiküler CGB
XX erkek veya XX seks reversal	46,XX testiküler CGB
XY seks reversal	46,XY komplet gonadal disgenezi

ℹ️ Gen matrisi için: Cinsel Gelişim Bozuklukları Genetik Karşılaştırması Bu sayfa Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem Bölüm 606 (klinik yönetim, Tablo 606.2-606.7) temellidir. Bölüm 600 / Tablo 600.1’in gen × OMIM × lokus × kalıtım × gonad × Müllerian × dış genital matrisi ayrı sayfadadır. Tek tek sendrom sayfaları: Androjen Duyarsızlık Sendromu · 5-Alfa Redüktaz Eksikliği · Persistan Müllerian Kanal Sendromu · Denys-Drash Sendromu · Frasier Sendromu.

Normal cinsiyet farklılaşması

Gonad düzeyi

Normal farklılaşma son şeklini normal seks kromozomlarıyla (XX veya XY) tutarlı alır. Bipotansiyel gonadın testise dönüşmesi için Y kromozomundaki SRY ile SOX9, SF-1 (steroidojenik faktör-1), WT1 gibi genler gerekir
Over gelişimi için DAX1 (X’teki doza duyarlı/seks reversal adrenal hipoplazi geni), sinyal molekülü WNT-4 ve R-Spondin1 önemlidir
Anormal rekombinasyonlarla SRY taşıyan X kromozomları XX erkeklerle, SRY’yi kaybetmiş Y kromozomları XY kadınlarla sonuçlanabilir
XX fetusta bipotansiyel gonad ~10-11. haftada overe döner; bu SRY, testosteron ve AMH yokluğunda gerçekleşir
Östrojen normal prenatal dişi farklılaşması için gerekli değildir — 46,XX aromataz eksikliği olan hastalar ve östradiol reseptörü olmayan farelerde gösterilmiştir

(Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem)

Kanal ve dış genital düzeyi

Yapı	Neyle gelişir	Hücre / hormon
Müllerian kanalların gerilemesi	Antimüllerian hormon (AMH) — Sertoli hücresi; aktivasyonu SF-1 gerektirir	Yokluğunda uterus, fallop tüpleri, serviks ve üst vajina kalır
Wolffian kanal (epididim, vas deferens, seminal vezikül)	Lokal testosteron (ipsilateral)	Leydig hücresi, ~8. hafta başlar; 8-12. haftada plasental hCG uyarısıyla zirve; gebeliğin ikinci yarısında fetal hipofizden LH
Dış genital (penis, üretra, prostat, skrotum)	Dihidrotestosteron (DHT)	Testosterondan 5-Alfa Redüktaz Eksikliği ile; ayrıca androstanediolden alternatif (“arka kapı”) yol — normal prenatal virilizasyon için bu yol da gereklidir

Testosteron ve DHT’nin etkisi için X kromozomundaki androjen reseptörü gerekir
Dış genital organlar erkek veya kadın yönünde potansiyelle başlar (Şekil 606.2); CGB’nin en yaygın formu kız dişinin virilizasyonudur (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem)

Sınıflama — Nelson Tablo 606.2

46,XX CGB

Androjen maruziyeti
- Fetal / fetoplasental:21-hidroksilaz (CYP21) eksikliği · 11β-hidroksilaz (CYP11B1) · 3β-HSD II · P450 oksidoredüktaz (POR) · aromataz (CYP19) · glukokortikoid reseptör mutasyonu
- Maternal: virilizan over tümörü · virilizan Adrenokortikal Tümörler · androjenik ilaçlar