7 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor.

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Dermatoloji

• Diskeratozis Konjenita — yaklaşık yarısında

Genetik

• Bloom Sendromu
• Schimke İmmuno-Osseöz Displazi

Hematoloji

• Revesz Sendromu — ilerleyici

İmmünoloji

• DNA Ligaz IV Eksikliği — pansitopeni
• PGM3 Eksikliği

Metabolizma

• Mitokondriyal Solunum Zinciri Hastalığı