Semptomlar
Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Spondiloepifizyal displazi, hücresel immünite bozukluğu, ilerleyici renal disfonksiyon (en sık histopatoloji fokal sklerozan glomerüloskleroz), hipotiroidizm, kemik iliği yetmezliği, epizodik serebral iskemi (s.1441)
Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları
Görüntüleme
Laboratuvar
Tanı
Özet
Schimke immuno-osseöz displazi, SMARCAL1 mutasyonuna bağlı nadir bir otozomal çekinik bozukluktur. Spondiloepifizyal displazi, hücresel immün yetmezlik ve fokal segmental glomerüloskleroza bağlı ilerleyici renal disfonksiyon temel bulgulardır; Hipotiroidi, kemik iliği yetmezliği ve epizodik serebral iskemi eşlik edebilir.
Bölümlerdeki özetler
- SMARCAL1 mutasyonuna bağlı otozomal çekinik nadir bozukluk: spondiloepifizyal displazi, hücresel immünite bozukluğu ve ilerleyici renal disfonksiyon. (İmmünoloji › Ağır Kombine İmmün Yetersizlikler; s.1441)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.